Neue genetisch bedingte Immunschwäche entdeckt – und gleich gezielt behandelt

Glücksfall für einen Patienten mit einer bisher unbekannten, genetisch bedingten Immunschwäche. Die bei ihm neu entdeckte Mutation konnten die behandelnden Ärzte gleich erfolgreich therapieren.

Genetisch bedingte Immunschwächen sind selten und werden deshalb oft erst spät oder gar nicht erkannt. Patientinnen und Patienten mit einer solchen Schwäche leiden deshalb oft jahrelang an unbehandelbaren Symptomen. Gegenwärtig sind mehr als 300 genetisch bedingte Immunschwächen bekannt, weitere kommen fast laufend hinzu. So entdeckte Prof. Alexander Navarini, Dermatologe und Immunologe am UniversitätsSpital Zürich, zusammen mit Prof. Mike Recher aus Basel bei der Analyse des Genoms eines Patienten mit einem ungewöhnlichen Krankheitsbild eine neue, seltene Mutation. Für den betroffenen Patienten ein Glücksfall. Denn dank dieser Entdeckung und der Zusammenarbeit zahlreicher Spezialisten aus der Forschung und verschiedener Kliniken, konnte er schnell und gezielt behandelt werden.

Über die erfolgreiche Therapie berichten die Forscherinnen und Forscher im Journal of Allergy and Clinical Immunology. 

Originalbeitrag

Alexander A. Navarini, Petr Hruz, Christoph T. Berger, Tie Zheng Hou, Charlotte Schwab, Annemarie Gabrysch, Rebecca Higgins, Natalie Frede, Barbara-Christina Padberg Sgier, Olle Kämpe, Anne-Valérie Burgener, Florian Marquardsen, Fabian Baldin, Marc Bigler, Anne Kistner, Annaise Jauch, Olivier Bignucolo, Benedikt Meyer, Fabian Meienberg, Matthias Mehling, Lukas T. Jeker, Ingmar Heijnen, Thomas D. Daikeler, Jan-Olaf Gebbers, Bodo Grimbacher, David M. Sansom, Raphael Jeker, Christoph Hess, Mike Recher

Vedolizumab as a successful treatment of CTLA-4–associated autoimmune enterocolitis
Journal of Allergy and Clinical Immunology (2016), doi: 10.1016/j.jaci.2016.08.042
http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(16)31127-7/fulltext