Institut für Pathologie und Molekularpathologie

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Diagnostische Tumor-Genomanalyse (NGS)

Molekularpathologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.

Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).

Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt (Wegleitung).

Panels Beschreibung

Idylla Schnelltest

Liquid Biopsy (Analyse von zirkulierender Tumor DNA in Plasma)

Systematische Suche nach Drug Targets in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen)

Suche nach prognostischen/prädiktiven Markern in soliden Tumoren (Mutationen, Amplifikationen, Genfusionen)

Suche nach Alterationen in HRD-Genen (Mutationen, Amplifikationen, Deletionen)

Bestimmung der Mutationslast

Therapiestratifizierung von Patientinnen mit Ovarialkarzinom (alle kodierenden Exone)

Häufig mutierte Gene in Patienten mit Melanomen

Häufig mutierte Gene in Patienten mit Hals-Nasen-Ohren-Mundhöhlen Erkrankungen

Häufig translozierte Gene (26) in Patienten und Patientinnen mit Sarkomen

Therapiestratifizierung von Patienten und Patientinnen mit CLL (alle kodierenden Exone)

Häufig mutierte Gene in Patienten mit myeloischen Erkrankungen (z.B. AML)

Häufig mutierte Gene in Patienten und Patientinnen mit lymphoiden Erkrankungen

Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen

Test Parameter ​Jahr Provider ​Resultat
​Ovarian Cancer (vSomatic) 2018​ EMQN​ bestanden​
​NextGen DNA Sequencing
(vSomatic)
2018​ EMQN​ bestanden​​
​cfDNA (EGFR gene) 2018​ EMQN​ bestanden​​
​NTRK1/2/3 Fusionen 2019​ Quip​ bestanden​​​
​VHL germline testing 2019​ EMQN​ bestanden​​​
​MEN2 germline testing 2019​ EMQN​ bestanden​​​
​NextGen DNA Sequencing (vSomatic) 2019​ EMQN​ bestanden​
​Archer Myeloid Panel 2019​ MODHEM-SKML​ bestanden​
​Ovarian Cancer (vSomatic, Oncomine BRCA Panel) 2019​ EMQN​ ​bestanden
​TP53 (AmpliSeq Panel) ​2019 ​ERIC ​Zertifikat
​​Oncomine TMB Assay ​2020 ​EMQN ​bestanden
​​NextGen DNA Sequencing (vSomatic; OCA Panel) ​2020 ​MODHEM-SKM ​bestanden
​Ovarian Cancer (vSomatic; Oncomine BRCA Panel) ​2020 ​EMQN ​bestanden

Ansprechpersonen Molekularpathologie

Für eventuelle Rückfragen zu Nachweisen stehen Ihnen gerne folgende Ansprechpersonen zur Verfügung.