Institut für Pathologie und Molekularpathologie

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Sanger-Sequenzierung und Kapillarelektrophorese

Molekularpathologische Untersuchungen an Gewebeproben und zytologischen Präparaten.

Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem wie auch an Frisch-Material (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorene Biopsien, FNP, etc.) durchgeführt (Wegleitung). Ausnahmen werden unten spezifiziert.

Panels Beschreibung

Infektionspathologie

  • Mycobacterium tuberculosis
  • Atypische Mykobakterien (Nachweis und Typisierung)
  • Mycobacterium leprae
  • HPV (Nachweis und Typisierung)
  • HHV8
  • Hepatitis E
  • Treponema pallidum

Genotypisierung lymphoproliferativer Erkrankungen

  • PCR/Fragmentanalyse für IgH- und TcRγ-Klonalitätsnachweis
  • IgH-Mutationsstatus bei B-CLL
  • Nachweis von t(14;18) Translokationen mittels FISH
  • Nachweis von t(11;14) Translokationen bei Mantelzelllymphom mittels FISH
  • Nachweis von c-myc Translokationen mittels FISH
  • Nachweis von t(4;14) Translokationen mittels FISH
  • Nachweis von t(11;18) Translokationen bei MALT Lymphom mittels FISH

Nachweis von Translokationen in Weichteiltumoren

  • t(11;22) und t(21;22) beim Ewing-Sarkom
  • t(X;18) beim Synovialsarkom
  • t(12;16) und t(12;22) beim myxoid/rundzell. Liposarkom
  • t(12;22) beim Klarzellsarkom
  • t(11;22) beim Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT)
  • t(7;16) und t(11;16) beim niedrig-malignen fibromyxoiden Sarkom (LGFMS)
  • t(1;13) und t(2;13) beim Alveolären Rhabdomyosarkom (ARMS)

Nachweis von Genmutationen

Mutationsanalysen allgemein

  • AKT1 Mutationsanalyse (Exon 4)
  • BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
  • CTNNB1 Mutationsanalyse (β-Catenin; Exon 3)
  • EGFR Mutationsanalyse (Exone 18 bis 21)
  • Endokrine Tumorerkrankungen (MEN I, MEN II/RET, SDH, VHL): siehe Einsendung von Gewebeproben
  • ERBB2 Mutationsanalyse (Lungen-CA; Exone 19 und 20)
  • GNAS Mutationsanalyse (Exon 8)
  • GNAQ / GNA11 Mutationsanalyse (jeweils Exon 5)
  • HFE Mutationsanalyse (Hämochromatose; Exone 2 und 4)
  • HRAS Mutationsanalyse (Exon 2 und 3)
  • IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
  • KIT – (Exone 8, 9, 11, 13, 14 und 17)  / PDGFRA – (Exone 12 und 18) Mutationsanalyse
  • KRAS Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 4)
  • NRAS Mutationsanalyse (Exone 2 und 3)
  • PIK3CA Mutationsanalyse (PI3K; Exone 9 und 20)
  • PRNP Polymorphismen auf Codon 129
  • PRNP Mutationen diagnostisch für genetische Prion-Erkrankungen

Mutationsanalysen bei hämatologischen Erkrankungen

  • BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
  • CALR Mutationsanalyse (Calreticulin, Exon 9)
  • CEBPA Mutationsanalyse
  • CXCR4 Mutationsanalyse (Exon 2, C-terminale Domäne)
  • IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
  • JAK2 Mutationsanalyse (Exon 12 und 14)
  • KIT Mutationsanalyse (Exone 8, 11, 17)
  • MAP2K1 Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 6)
  • MYD88 Mutationsanalyse (Exon 5)
  • SF3B1 Mutationsanalyse (Exon 14 und 15)
  • SRSF2 Mutationsanalyse (Exon 1)
  • STAT3 Mutationsanalyse (Exon21)
  • U2AF1 Mutationsanalyse (Exon 2 und 6)

Nachweis von Mikrosatelliten Instabilitäten / Loss-of-heterozygosity

(BITTE IMMER NORMELGEWEBE, z.B. Blut, MITLIEFERN!)

  • 1p und 19q LOH (6 Marker) bei Oligodendrogliomen (ODG)
  • Mikrosatelliten Instabilität (MSI, 5 Marker) bei hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) im Rahmen des Lynch-Syndroms
  • Loss-of-heterozygosity (LOH) der Chromosome 9, 17, 8, 13 and 16 LOH (8 bis 10 Marker) bei Harnblasentumoren

Bestimmung des Methylierungsstatus

  • MGMT
  • MLH1

Qualitätsmanagement - Ringversuchsteilnahmen

Test Parameter ​Jahr Provider ​Resultat
​CALR 2018​ SKML​ bestanden​
HPV-Kopf/Hals 2018​ QuIP​ bestanden​​
​HPV-Zervix 2018​ QuIP​ bestanden​​
​CEBPA 2018​ SKML​ bestanden​
​FLT3-ITD
qual./quant.
2018​ SKML​ bestanden​
​Lung Cancer
(EGFR, KRAS, BRAF)
2018​ EMQN​ bestanden​
​Colorectal Cancer
(KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA)
2018​ EMQN​ bestanden​
​CALR 2019​ SKML​ bestanden​
​CEBPA 2019​​ SKML​​ bestanden​​
​FLT3-ITD
qual./quant.
2019​​ SKML​​ bestanden​​
​FLT3-TKD
qual.
2019​​ SKML​​ bestanden​​
​Lung Cancer
(EGFR, KRAS, BRAF)
2019​​ EMQN​​ bestanden​
​Colorectal Cancer
(KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA)
2019​​ EMQN​​ bestanden​
​CALR ​2020 ​SKML ​bestanden
​CEBPA ​2020 ​SKML ​bestanden
FLT3-ITD qual./quant. ​2020 ​​SKML ​bestanden
FLT3-TKD qual. ​2020 ​SKML ​bestanden​
​Lung Cancer
(EGFR, KRAS, BRAF)
​2020 ​EMQN ​bestanden
​Colorectal Cancer
(KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA)
​2020 ​EMQN ​bestanden

Adresse

Wir bitten Sie um Einsendung der Gewebeproben nativ (Wegleitung).

 

Universitätsspital Zürich
Institut für Pathologie und Molekularpathologie
Histologielabor PATH F 1
Schmelzbergstrasse 12
8091 Zürich

Ansprechpersonen Molekularpathologie

Für eventuelle Rückfragen zu Nachweisen stehen Ihnen gerne folgende Ansprechpersonen zur Verfügung.