Sanger-Sequenzierung und Kapillarelektrophorese

Molekularpathologische Untersuchungen an Gewebeproben und zytologischen Präparaten.

Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem wie auch an Frisch-Material (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorene Biopsien, FNP, etc.) durchgeführt (Wegleitung). Ausnahmen werden unten spezifiziert.

Panels Beschreibung

Infektionspathologie

• Mycobacterium tuberculosis
• Atypische Mykobakterien (Nachweis und Typisierung)
• Mycobacterium leprae
• HPV (Nachweis und Typisierung)
• HHV8
• Hepatitis E
• Treponema pallidum

Genotypisierung lymphoproliferativer Erkrankungen

• PCR/Fragmentanalyse für IgH- und TcRγ-Klonalitätsnachweis
• IgH-Mutationsstatus bei B-CLL
• Nachweis von t(14;18) Translokationen mittels FISH
• Nachweis von t(11;14) Translokationen bei Mantelzelllymphom mittels FISH
• Nachweis von c-myc Translokationen mittels FISH
• Nachweis von t(4;14) Translokationen mittels FISH
• Nachweis von t(11;18) Translokationen bei MALT Lymphom mittels FISH

Nachweis von Translokationen in Weichteiltumoren

• t(11;22) und t(21;22) beim Ewing-Sarkom
• t(X;18) beim Synovialsarkom
• t(12;16) und t(12;22) beim myxoid/rundzell. Liposarkom
• t(12;22) beim Klarzellsarkom
• t(11;22) beim Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT)
• t(7;16) und t(11;16) beim niedrig-malignen fibromyxoiden Sarkom (LGFMS)
• t(1;13) und t(2;13) beim Alveolären Rhabdomyosarkom (ARMS)

Nachweis von Genmutationen

Mutationsanalysen allgemein

• AKT1 Mutationsanalyse (Exon 4)
• BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
• CTNNB1 Mutationsanalyse (β-Catenin; Exon 3)
• EGFR Mutationsanalyse (Exone 18 bis 21)
• Endokrine Tumorerkrankungen (MEN I, MEN II/RET, SDH, VHL): siehe Einsendung von Gewebeproben
• ERBB2 Mutationsanalyse (Lungen-CA; Exone 19 und 20)
• GNAS Mutationsanalyse (Exon 8)
• GNAQ / GNA11 Mutationsanalyse (jeweils Exon 5)
• HFE Mutationsanalyse (Hämochromatose; Exone 2 und 4)
• HRAS Mutationsanalyse (Exon 2 und 3)
• IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
• KIT – (Exone 8, 9, 11, 13, 14 und 17)  / PDGFRA – (Exone 12 und 18) Mutationsanalyse
• KRAS Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 4)
• NRAS Mutationsanalyse (Exone 2 und 3)
• PIK3CA Mutationsanalyse (PI3K; Exone 9 und 20)
• PRNP Polymorphismen auf Codon 129
• PRNP Mutationen diagnostisch für genetische Prion-Erkrankungen

Mutationsanalysen bei hämatologischen Erkrankungen

• BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
• CALR Mutationsanalyse (Calreticulin, Exon 9)
• CEBPA Mutationsanalyse
• CXCR4 Mutationsanalyse (Exon 2, C-terminale Domäne)
• IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
• JAK2 Mutationsanalyse (Exon 12 und 14)
• KIT Mutationsanalyse (Exone 8, 11, 17)
• MAP2K1 Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 6)
• MYD88 Mutationsanalyse (Exon 5)
• SF3B1 Mutationsanalyse (Exon 14 und 15)
• SRSF2 Mutationsanalyse (Exon 1)
• STAT3 Mutationsanalyse (Exon21)
• U2AF1 Mutationsanalyse (Exon 2 und 6)

Nachweis von Mikrosatelliten Instabilitäten / Loss-of-heterozygosity

(BITTE IMMER NORMELGEWEBE, z.B. Blut, MITLIEFERN!)

• 1p und 19q LOH (6 Marker) bei Oligodendrogliomen (ODG)
• Mikrosatelliten Instabilität (MSI, 5 Marker) bei hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) im Rahmen des Lynch-Syndroms
• Loss-of-heterozygosity (LOH) der Chromosome 9, 17, 8, 13 and 16 LOH (8 bis 10 Marker) bei Harnblasentumoren

Bestimmung des Methylierungsstatus

• MGMT
• MLH1