Bei Personen ohne Symptome aber mit Krankheitsrisiko, z.B. bei einem betroffenen Elternteil, kann im Rahmen einer sogenannten prädiktiven (oder präsymptomatischen) Testung ein Gentest durchgeführt werden, der zweifelsfrei Auskunft darüber gibt, ob eine Trägerschaft der HK vorliegt oder nicht.
Unser Ziel ist es, Ihnen im Rahmen einer umfassenden neurogenetischen Beratung eine informierte und selbstbestimmte Entscheidung zu ermöglichen, ob ein Gentest auf die Huntington-Krankheit für Sie persönlich in Frage kommt.
Das Angebot einer prädiktiven Testung richtet sich an Personen, bei denen aufgrund einer familiären Belastung das Risiko besteht, dass sie ebenfalls Träger der Genmutation sind. Für Personen unter 18 Jahren wird keine Testung durchgeführt.
Für Menschen, die bereits von der Huntington-Krankheit betroffen sind, bieten wir eine Sprechstunde an.
Zur Sprechstunde
Ablauf einer prädiktiven Testung
Erstes Beratungsgespräch und neurologische Untersuchung
In einem ausführlichen Gespräch werden Ihre persönliche Situation, die genetischen Grundlagen der HK und mögliche Auswirkungen eines positiven oder negativen Testergebnisses detailliert besprochen. Auch der Ablauf der Testung sowie Vor- und Nachteile einer Testung auf persönlicher, sozialer und beruflicher Ebene und die Kosten einer solchen Untersuchung werden erörtert. Zudem kann mit Ihrem Einverständnis eine neurologische Untersuchung erfolgen.
Da eine prädiktive Testung zum aktuellen Zeitpunkt keine Behandlungskonsequenz hat, gibt es keine medizinische Indikation zur Durchführung. Es handelt sich um eine persönliche Entscheidung, die nur nach reiflicher Überlegung getroffen werden sollte.
Sollten Sie sich für die Testdurchführung entscheiden, ist eine psychologische oder psychiatrische Mitbeurteilung vorgesehen, um die aktuelle psychische Situation und den individuellen Unterstützungsbedarf während und nach der Testung zu erfassen. Diese erfolgt entweder durch unsere Klinik für Konsiliarpsychiatrie oder, insbesondere bei bereits etablierter therapeutischer Beziehung, auch durch externe Fachpersonen.
Zweites Beratungsgespräch
Nach Vorliegen des psychiatrischen oder psychologischen Berichts erfolgt ein zweites Beratungsgespräch, in dem nochmals Ihre persönliche Entscheidung zur Testung und allfällige Fragen Ihrerseits besprochen werden. Wenn Sie bei Ihrem Entscheid bleiben, erfolgt eine Blutentnahme und Versand der Blutprobe an das Genetiklabor. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 4-8 Wochen vor.
Eröffnung des Resultats
In diesem dritten Termin wird Ihnen das Resultat der Testung eröffnet und allfällige Fragen besprochen. Selbstverständlich stehen wir Ihnen auch noch danach für Verlaufsgespräche zur Verfügung.
Wichtig: Jeder Mensch hat das Recht auf Nichtwissen. Zu jedem Zeitpunkt besteht die Möglichkeit, von der Testung zurückzutreten, oder auf die Mitteilung des Ergebnisses zu verzichten.
Vorbereitung auf die Testung
Die Gewissheit, an einer schweren, nicht behandelbaren Krankheit zu erkranken, kann einen lebensverändernden Einschnitt mit weitreichenden Auswirkungen auf die Psyche und Lebensqualität bedeuten. Vor dem ersten Gespräch kann es daher hilfreich sein, sich Gedanken über Ihre Beweggründe für eine Testung (z.B. Zukunftsplanung bezüglich Familie, Beruf, Finanzen) und die möglichen Konsequenzen eines Ergebnisses für sich und Ihre Familie zu machen.
Sammeln Sie, wenn möglich, Informationen zur Familienanamnese bezüglich der Huntington-Krankheit. Notieren Sie sich zudem alle Fragen, die Sie an uns haben.
Wichtig: Anlageträger ohne Symptome leiden nicht an der Huntington-Krankheit.
Arbeitgeber dürfen keine präsymptomatischen genetischen Tests verlangen. Sie dürfen auch nicht nach bereits vorliegenden Testergebnissen fragen oder diese verwerten. (GUMG, Art. 39) Sozialversicherungen, Pensionskassen, Krankentagegeldversicherungen sowie Kapitallebensversicherungen bis 400’000 CHF und freiwillige Invaliditätsversicherungen bis 40’000 CHF Jahresrente dürfen keine präsymptomatischen genetischen Daten erheben oder verwerten. (GUMG Art. 42-44) Nur in Ausnahmefällen unter strengen Auflagen ist die Offenlegung vorhandener Untersuchungsergebnisse aus präsymptomatischen genetischen Untersuchungen vorgesehen (z. B. bei Lebensversicherungen, die die Summe von Fr. 400’000.- übersteigen). (GUMG, Art. 43) Selbst dann erhält die Versicherung nicht das direkte Ergebnis, sondern nur die ärztliche Einstufung in eine Risikogruppe. Es ist dennoch ratsam, sich im Vorfeld über mögliche Auswirkungen auf Versicherungen Gedanken zu machen und diese gegebenenfalls vor einer Testung abzuschliessen.
Kosten
Die prädiktive Testung ist keine Pflichtleistung nach KVG, daher müssen die Kosten in Höhe von ca. 330 CHF in der Regel selbst getragen werden.
Pränatale genetische Testung
Für Paare mit Kinderwunsch, bei denen ein Partner von der HK betroffen oder Anlageträger ist, kann eine Testung im Rahmen der sog. Präimplantationsdiagnostik erfolgen, um die Übertragung auf die Nachkommen zu vermeiden. Dies unterliegt jedoch einer strikten gesetzlichen Regelung gemäss den Vorgaben des Fortpflanzungsmedizingesetzes und erfordert eine umfassende genetische Beratung.