Definitive Gewebsdiagnostik (Autopsiegewebe, evtl. Hirnbiopsien)
Das Institut für Neuropathologie führt diagnostische Untersuchungen an Hirngewebe durch, um eine Prionenerkrankung (Creutzfeldt-Jakob Krankheit) definitiv zu bestätigen, zu subtypisieren oder auszuschliessen. Neben den üblichen neuropathologischen Färbungen kommt die immunhistochemische Untersuchung mit Antikörpern gegen das krankheitsspezifische Prion-Protein im Hirngewebe zum Einsatz. Dafür ist eine spezielle Schnittvorbehandlung, die Verwendung bewährter Antikörper und Erfahrung in der Beurteilung unerlässlich. Liegen zusätzlich kryoasservierte Proben vor, werden zudem biochemische Verfahren (Immunblot, SDS-PAGE) angewendet. Damit kann der Typ des krankheitsspezifischen Prion-Proteins (PrP-res) im Hirngewebe ermittelt werden. Dies ist eine wichtige Bestätigungsuntersuchung für die Diagnose und für die genaue Zuordnung bestimmter Subtypen menschlicher Prionenerkrankungen.
Bei der Entnahme von Gewebe bei Verdacht auf eine Prionenerkrankung müssen entsprechende Biosicherheitsvorkehrungen getroffen werden, um ein Übertragungsrisiko für das Personal auszuschliessen. Das Institut für Neuropathologie verfügt über einen infektiösen Seziersaal und ein Biosicherheitslabor (BSL3*). So können Autopsien bei Verdachtsfällen auf humane Prionenerkrankungen sowie die Untersuchung des entnommenen Gewebes unter hohen Sicherheitsstandards durchgeführt werden. Aus Gründen der Organisation und Biosicherheit wird nur eine Teilsektion des Gehirns durchgeführt.
Zu beachten ist, dass bei einer solchen spezialisierten Autopsie sowie den Transport des Leichnams höhere Kosten entstehen, die nicht vollständig durch die Krankenkasse gedeckt sind. In der Regel erfolgt eine Kostenübernahme durch das Bundesamt für Gesundheit (BAG) / kantonale Gesundheitsbehörden nur bei einem Verdacht auf eine vCJD, eine andere mögliche Transmission sowie teilweise bei atypischen Verläufen. In allen anderen Fällen müssen die Zusatzkosten, die über eine normale Autopsie hinausgehen, durch den Einsender oder ggf. bei Wunsch der Familie (durch die Angehörigen) getragen werden.
Kostenübernahme bei Verdacht auf eine Transmission oder Variante einer Prionenerkrankung
Bestehen bei einer möglichen bzw. wahrscheinlichen Prionenerkrankung begründete klinische Verdachtsmomente für eine vCJD (Patienten jünger als 65 und/oder sehr frühes Auftreten von psychiatrischen Ausfälligkeiten) oder eine andere Form der Transmission, ist eine Prüfung der Kostenübernahme für die Autopsie durch BAG und die kantonalen Gesundheitsbehörden zu veranlassen.
Für die Beurteilung eines möglichen Verdachtsfalls ist unter anderem die Falldefinition des Europäischen Zentrums für Krankheitskontrolle und -prävention zu beachten.
Bei Auftreten einer Prionenerkrankung, mit für einen sporadischen Fall ungewöhnlichem Verlauf und/oder bei jüngeren Patienten, bitten wir um eine möglichst frühzeitige Kontaktaufnahme mit der zuständigen kantonalen Gesundheitsbehörde oder dem Institut für Neuropathologie; wenn immer möglich noch vor Versterben des Patienten, damit die Kostenübernahme geprüft werden kann. Der Entscheid bezüglich der Kostenübernahme wird durch das BAG und die kantonalen Gesundheitsbehörden getroffen.
Transport des Leichnams ans Universitätsspital Zürich
Der Transport erfolgt durch das Bestattungsunternehmen. Aus Biosicherheitsgründen muss der Leichnam in einem ‘body bag’ sowie im eigenen Sarg zu uns transportiert werden. Nach der Autopsie wird der Sarg definitiv verschlossen und soll nicht mehr geöffnet werden.
Lokale Autopsie an anderen Institutionen
Das NRPE bittet jedes histopathologische Institut, welches eine Autopsie bei Prionenerkrankungs-Verdacht intra muros durchführen möchte, möglichst die im NRPE-Samplingprotokoll aufgeführten Hirnregionen zu asservieren und im gefrorenem, so wie im fixiertem und (wenn möglich) Ameisensäure behandeltem Zustand nach Zürich zu senden. Zusätzlich ist es sehr wichtig, alle zur Verfügung stehenden Patientenunterlagen zusammen mit unserem Einsendeformular einzusenden. Weitere Informationen können sie unserem Merkblatt ‘CJD autopsy guidelines‘ auf Englisch entnehmen.
Wissenschaftliche Verwertung der Untersuchungsergebnisse
Die Pathogenese der menschlichen Prionenerkrankungen ist nach wie vor nicht restlos geklärt. Aus diesem Grund sind wissenschaftliche Untersuchungen von enormer Wichtigkeit. Das NRPE beschäftigt sich intensiv mit wissenschaftlichen Fragestellungen bezüglich der Pathogenese der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung.
Um feststellen zu können, ob die bei der Autopsie entnommenen Gewebe- und Flüssigkeitsproben auch für wissenschaftliche Zwecke weiterverwendet werden können, sind wir dankbar, falls dies (Einwilligung zur Weiterverwendung ja/nein) neben der Einwilligung zur Autopsie durch die Angehörigen mittels unserem bereitgestellten Formular festgehalten wird.
