Liquordiagnostik bei Verdacht auf Prionenerkrankungen / Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)

Das Institut für Neuropathologie bietet bei klinischem Verdacht auf eine Prionenerkrankung diagnostische Untersuchungen an Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) an. Hierzu werden in unserem BSL-3 Labor Untersuchungen zum Nachweis von 14-3-3 Proteinen sowie von pathologischem Prionprotein durchgeführt.

RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion)

Der RT-QuIC gehört seit Januar 2017 zu den Diagnoserichtlinien der EuroCJD bezüglich der Diagnostik einer sCJK. Diese Methode weist mit hoher Sensitivität (80-96%) und Spezifität (~100%) die Aggregationsneigung des pathologischen/krankmachenden Prion-Proteins (PrPSc) nach. Gemäss den neuen Diagnoserichtlinien der EuroCJD genügt bei einem progressiven neurologischen Syndrom ein positiver Befund im RT-QuIC für die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK. Weitere Informationen und Literaturangaben finden sie in der 33. Ausgabe der UZL News.

14-3-3-Proteine (Western Blot)

Die Schädigung oder Zerstörung von Nervenzellen führt zu einer vermehrten Freisetzung von u. a. 14-3-3 Proteinen. Hierbei handelt es sich um einen Destruktionsmarker, der im CSF detektiert und bei entsprechender Klinik zur Diagnostik einer sporadischen Creutzfeldt-Jakob Erkrankung (sCJK) herangezogen werden kann. Bei einem positiven 14-3-3 Befund kann die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK gestellt werden, wenn neben einer rasch progredienten kognitiven Beeinträchtigung zwei weitere klinische Zusatzsymptome (Myoklonus, visuelle oder zerebelläre Störung, pyramidale oder extrapyramidale Symptome, akinetischer Mutismus) vorliegen sowie keine andere neurologische Erkrankung mit einem raschen Nervenzelluntergang (z.B. Schlaganfall) vorliegt*.

*Anmerkung: In ca. 85-90 % der sporadischen CJK-Fälle lässt sich 14-3-3-Protein im Liquor nachweisen. Ein zunächst negativer Befund bei frühmanifester CJK kann nach mehreren Wochen ein positives Ergebnis erbringen. Bei der vererbbaren CJK sowie bei der Fatalen Familiären Insomnie (FFI) ist das 14-3-3-Protein oft nicht detektierbar. Bei der neuen Variante der CJK und beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist das 14-3-3-Protein nur in der Hälfte der Fälle detektierbar.

Verantwortliche Kaderärzte

Regina Reimann, Ph.D., Dr. med.

Leitende Oberärztin, Institut für Neuropathologie

Tel. +41 44 255 46 92

Informationen

Für Patienten

Bei einem positiven RT-QuIC Befund und/oder 14-3-3 Ergebnis stehen wir unter Meldepflicht gegenüber den kantonsärztlichen Diensten.

 

Für Zuweisende
Um Verwechslungen zu vermeiden bitten wir Sie, die entsprechenden Einsendeformulare vollständig auszufüllen und das Einsendegefäss mit dem Namen der Patientin oder des Patienten zu versehen.

Für unsere Analysen benötigen wir mindestens 1 ml Liquor. Eine gekühlte Zusendung (4°C, innerhalb von 24 Stunden) der Proben garantiert ein bestmögliches Testungsergebnis. Die Beimischung von Blut kann das Ergebnis der Analyse verfälschen und unbrauchbar machen. Weitere und detailliertere Informationen zur Prä-Analytik entnehmen sie bitte unserer Wegleitung.

Der Versand muss von einer Person durchgeführt werden, die für den Versand gefährlicher Güter ausgebildet ist. Der Transport erfolgt unter UN3373 entsprechend dem Versand von Krankheitserregern der Kategorie B. Standard ist eine 3-fach Verpackung nach P650 mit einer undurchlässigen Primär- und Sekundärverpackung. Zwischen dem Primärgefäß und der Sekundärverpackung muss sich ausreichend absorbierendes Material befinden. Als dritte Verpackungshülle braucht es eine starre Aussenverpackung. Für den Versand mit der Schweizer Post ist eine UN-zertifizierte Verpackung erforderlich.

Die entsprechenden Transportdokumente sind beizulegen.

Bearbeitungsdauer: In der Regel werden 10 Arbeitstage bis zur Berichterstattung gebraucht (Ausnahme: technische Wiederholung)

 

Universitätsspital Zürich

Institut für Neuropathologie

Histologielabor PATH F 52

Schmelzbergstrasse 12

8091 Zürich

 

Weitere Informationen

Verantwortliche leitende Oberärztin
Regina Reimann Dr. med.

 

Voranmeldung und Auskunft

Tel. +41 44 255 21 05

E-Mail histologielabor.neuropathologie@usz.ch

 

Annahmezeiten

Montag bis Freitag 8:00-17:00 Uhr

Verantwortlicher Fachbereich