Terminvereinbarung
Sie können sich entweder selbst anmelden oder durch Ihren Hausarzt, Ihre Hausärztin, Ihren Spezialisten oder Ihre Spezialistin überweisen.
Tel.
+41 43 254 03 00
Huntington Sprechstunde
Die Sprechstunde richtet sich an Patientinnen und Patienten, bei denen eine Huntington-Krankheit (HK) diagnostiziert wurde, die Anlageträger der HK sind und an Personen, bei denen aufgrund einer familiären Belastung das Risiko besteht, Symptome der HK zu haben oder Anlageträger der HK zu sein.
Wir bieten, neben der Diagnostik, regelmässige Verlaufskonsultationen und bei Bedarf die Einleitung von therapeutischen Massnahmen an. Selbstverständlich stehen wir auch Hausärztinnen und Hausärzten oder in der Niederlassung tätigen neurologischen Kolleginnen und Kollegen beratend zur Seite.
Zudem besteht die Möglichkeit zur Teilnahme an der Beobachtungsstudie «Enroll-HD». Auch können wir Sie bezüglich Teilnahme an anderen klinischen Studien am USZ oder an anderen Zentren beraten.
Falls sie hierzu weitere Informationen wünschen, wenden Sie sich bitte an enroll-hd@usz.ch
Ablauf einer diagnostischen Abklärung
Neben einer ausführlichen Eigen- und Fremdanamnese sowie neurologischen Untersuchung umfasst die Abklärung eine molekulargenetische Testung auf die krankheitsauslösende Mutation. Bei typischem klinischem Bild und passender Familienanamnese bestätigt der Test in den allermeisten Fällen die Diagnose.
Bei Patientinnen und Patienten mit dem Verdacht auf eine Huntington-Krankheit wird die Untersuchung auf das Vorliegen der HK-Genmutation als «diagnostischer» Test bezeichnet. Er erfolgt nur nach ausführlicher Aufklärung und bei entsprechendem klinischem Verdacht und kann die Diagnose mit höchster Sicherheit bestätigen. Es handelt sich um eine einfache Blutentnahme.
Falls das Beschwerdebild oder die klinischen Befunde nicht zur HK passen oder der Test negativ sein sollte, erfolgt weitere Diagnostik, etwa Laboruntersuchungen, zerebrale Bildgebung (MRI) oder ggf. genetische Testungen auf andere Erbkrankheiten.
Falls sich im Rahmen dieser Abklärungen ergeben sollte, dass eine andere Erkrankung die Beschwerden verursacht, kann die weitere Behandlung, je nach Art der Erkrankung, in unserer Sprechstunde für Neurogenetik bzw. Bewegungsstörungen erfolgen.
Prädiktive genetische Testung
Für Personen ohne Symptome, bei denen das Risiko besteht, die genetische Veranlagung für HK zu tragen, bieten wir auch die prädiktive (präsymptomatische) Testung im Rahmen einer neurogenetischen Beratung an.
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