Die Hämophilie ist eine der häufigsten hereditären Gerinnungsstörungen, bei der es zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) kommt. Die Diagnostik stützt sich auf spezifische Laboruntersuchungen zur Bestimmung der Gerinnungsfaktorkonzentrationen und von Mutationen in den entsprechenden Genen. In der Therapie sind sowohl prophylaktische als auch bedarfsorientierte Behandlungsstrategien von zentraler Bedeutung, wobei neuere Ansätze wie die – Non-Faktor-Therapie und Gentherapie zunehmend an Bedeutung gewinnen.
Dr. med. (I) Alice Trinchero, eine Expertin im Bereich der Hämostaseologie, führt Sie durch die aktuellen diagnostischen und therapeutischen Standards der Hämophilie und erläutert die Bedeutung der Therapiesteuerung in der klinischen Praxis. Die Fortbildung richtet sich an FAMH-Laborspezialist:innen, Hämatolog:innen und Assistenzärzt:innen und gibt praxisnahe Einblicke in den Umgang mit dieser komplexen Erkrankung.