Mit der AbsolutQ dPCR-Plattform erweitert das Institut seine Möglichkeiten in der ultrasensitiven molekularen Diagnostik – z. B. für den Nachweis seltener Mutationen in Liquid Biopsy-Proben (etwa ESR1) sowie bei MLH1/MGMT-Methylierung oder KRAS/BRAF-Mutationen.
Schlagworte, welche in der Molekularen Diagnostik bis dato nur selten in einem Atemzug ausgesprochen werden konnten. Mit der neu am Institut für Pathologie und Molekularpathologie erworbenen Analyse Plattform AbsolutQ dPCR ist dies nun aber ohne Bedenken machbar. Die Plattform basiert auf der digitalen PCR und vereint die neusten Technologien zur Detektion von Veränderungen auf molekularer Ebene. So ist es z.B. möglich einzelne mutierte Genabschnitte in einem Hintergrund von mehreren 10’000 wild-typ Abschnitten zu detektieren. Mit diesem Ansatz lassen sich Mutationen bis unterhalb der Detektionsgrenze von 0.1 % Allelfrequenz nachweisen, was insbesondere in der Liquid Biopsy Testung für das Überwachen des Therapieansprechens und der Resistenzentwicklung eine grosse Hilfe ist.
Das Überwachen des Therapieansprechens und der Resistenzentwicklung in der Liquid Biopsy wird bereits seit längerem in z.B. Lungenkarzinomen angewendet. Nebst dem Lungenkarzinom ist nun neu auch das Mammakarzinom im Fokus, bei welchem nach endokrinen Therapielinien Resistenzen im Gen ESR1 (Estrogen-Rezeptor 1) auftreten können. Bis dato wurden 11 ESR1 Mutationen definiert, welche eine Resistenz bilden können. Davon kommen 8 Mutationen in mehr als 90 % der Fälle vor. Der AbsolutQ dPCR ESR1 Assay beinhaltet diese 8 Mutationen im Multiplex-Format. In einem Arbeitsschritt können somit nun in einer Liquid Biopsy diese 8 Mutationen gesucht werden. Der labortechnische Aufwand beschränk sich dabei auf ein Minimum und es ist mit einem Resultat innerhalb eines Arbeitstages, inklusive Blutplasma und cf/ctDNA Gewinnung, zu rechnen. Die Palette der dPCR Gentargets am Institut für Pathologie und Molekularpathologie erweitert sich laufend. So sind z.B. Testungen für Mykobakterien, MLH-1 und MGMT Promotermethylierung, BRAF/KRAS/MYD88 Mutationprofiling in Entwicklung oder bereits im Angebot.