Ehlers-Danlos-Syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder Sprechstunde

Was sind die Ehlers-Danlos-Syndrome / Hypermobility Spectrum Disorder?

Bei den Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) handelt es sich um eine vielfältige Gruppe angeborener Bindegewebserkrankungen, wobei derzeit 13 Subtypen unterschieden werden. Das sog. hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) stellt mit rund 90% den häufigsten Subtyp dar.

Die Hypermobility Spectrum Disorder (HSD) wiederum bezeichnet ein Krankheitsbild, bei welchem eine Überbeweglichkeit der Gelenke („Hypermobilität“) zu Beschwerden und Komplikationen führt. Die Symptome mit dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom sind überlappend: beide Erkrankungen können nebst dem Bewegungsapparat weitere Organsysteme betreffen, beispielsweise die Haut, Gefässe, den Magen-Darm-Trakt, das Nervensystem oder das Immunsystem. Insgesamt ist die Ausprägung jedoch sehr individuell: nicht alle Betroffenen haben dieselben Symptome.

Die Beschwerden können zu einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität führen. Auch wenn EDS und HSD derzeit nicht heilbar sind, lassen sich viele Beschwerden durch eine gezielte Diagnostik, Aufklärung und individuell angepasste Behandlung verbessern.

Unsere Grundprinzipien

Verständnis und Transparenz

Uns ist bewusst, dass Betroffene mit Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) und Hypermobility Spectrum Disorder (HSD) nicht selten einen langen Weg hinter sich haben und Beschwerden, die lange ungeklärt geblieben sind, belastend sein können. Viele Betroffene berichten von negativen Erfahrungen, einer langen Suche nach einer Einordnung ihrer Beschwerden oder unzureichender Unterstützung. Diese Erfahrungen sind auch in der wissenschaftlichen Literatur gut beschrieben und können mit erheblichen Folgen verbunden sein wie Vertrauensverlust und Vermeidung von ärztlichen Konsultationen, die Verzögerung von therapeutischen Massnahmen sowie sozioökonomische Auswirkungen.

Als zentrales Leitprinzip verfolgen wir daher einen patientenzentrierten Ansatz: Betroffene ernst zu nehmen, ihre Anliegen und Bedürfnisse aktiv einzubinden und eine möglichst transparente Kommunikation anzustreben, stellt für uns ein zentrales Grundprinzip dar.

Interdisziplinäre und interprofessionelle Zusammenarbeit

Sowohl in Diagnostik, als auch Behandlung verfolgen wir einen interdisziplinären Ansatz und arbeiten je nach Symptomatik mit anderen Kliniken zusammen. Bei Bedarf beziehen wir weitere Berufsgruppen ein, wie beispielsweise Physiotherapie, Ergotherapie, Sozialdienst, Ernährungsberatung oder psychologischer Dienst. Zudem arbeiten wir mit Organisationen wie dem Ehlers-Danlos Netz Schweiz (Patient:innenorganisation), der Rheumaliga sowie der Helpline für Seltene Krankheiten zusammen.

Versorgung verbessern

EDS und HSD gehören zwar zu den seltenen Erkrankungen, sind insgesamt aber häufiger als weitläufig angenommen, so dass wir eine vermehrte Sensibilisierung, breiteres Fachwissen und eine Verbesserung der Versorgungssituation anstreben. Unser Ziel ist, dass EDS und HSD im medizinischen Alltag selbstverständlich mitgedacht werden und Betroffene Zugang zu einer angemessenen medizinischen Versorgung erhalten. Wir verfolgen das Prinzip, dass EDS und HSD in unserer Klinik genauso selbstverständlich als relevante Krankheitsbilder berücksichtigt werden wie andere Erkrankungen.

Wissen fördern

Unsere Diagnostik und Behandlung orientieren sich an aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen. Dazu gehören die Teilnahme an international anerkannten Weiterbildungsprogrammen (z.B. EDS ECHO, The Ehlers-Danlos Society), die Durchführung regelmässiger Fortbildungen zum Thema sowie eigene Forschungsprojekte.

Diagnostik

Beurteilung nach Internationalen Klassifikationskriterien

Bei Verdacht auf Ehlers-Danlos-Syndrom oder Hypermobility Spectrum Disorder im Erwachsenenalter führen wir in unserer Sprechstunde eine entsprechende Abklärung durch.

Hierzu gehört die Erfassung der Beschwerden, als auch eine klinische Untersuchung. Unsere Beurteilung erfolgt unter Anwendung der international standardisierten «Klassifikationskriterien für Ehlers-Danlos-Syndrome 2017» (nach Malfait et al). In den meisten Fällen ist zusätzlich auch eine Echokardiographie (Ultraschalluntersuchung des Herzens) notwendig, da sie für eine vollständige diagnostische Einordnung wichtig ist.

Abklärung/Abgrenzung anderer Krankheitsbilder

Je nach Art der Beschwerden ziehen wir auch andere rheumatologische Krankheitsbilder in Betracht, da diese teilweise mit ähnlichen Beschwerden einhergehen können. Zur möglichst genauen Einordnung und Abgrenzung können daher weitere Untersuchungen notwendig sein, wie beispielsweise Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen des Bewegungsapparates oder eine Kapillarmikroskopie.

Abklärung von Komorbiditäten

EDS und HSD gehen mit einer Reihe typischer Begleiterkrankungen (Komorbiditäten) einher, wie z.B. orthostatische Dysregulation/POTS, gastrointestinale Motilitätsstörungen oder Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS). Nicht jede Person entwickelt diese Begleiterkrankungen. Falls aber Hinweise dafür bestehen, leiten wir die notwendigen Abklärungen ein oder stellen konkrete Empfehlungen hierfür aus – je nach Bedarf auch in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit anderen Kliniken.

Therapie

Bewegungsapparat

Bei Beschwerden am Bewegungsapparat empfehlen wir geeignete therapeutische Massnahmen und unterstützen deren Umsetzung – wie z.B. eine auf die Beschwerden und das Krankheitsbild angepasste Physiotherapie oder Ergotherapie. Je nach Situationen können auch weitere Massnahmen zum Einsatz kommen – z.B. Medikamente, Infiltrationen (Spritzen), Stosswellentherapie oder Platelet-Rich Plasma Therapie (Eigenbluttherapie).

Bei Auftreten von akuten Beschwerden ist eine kurzfristige Vorstellung in der allgemeinen Notfallsprechstunde unserer Klinik möglich. Falls chronische Schmerzen bestehen, kann in geeigneten Situationen eine stationäre multimodale Schmerztherapie in unserer Klinik durchgeführt werden.

Komorbiditäten

Bei Vorliegen von Komorbiditäten empfehlen oder veranlassen wir geeignete Schritte zur Behandlung – entweder direkt im Rahmen der Sprechstunde oder in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit anderen Kliniken (z.B. Kardiologie, Gastroenterologie, Urogynäkologie, Schmerzklinik, Allergologie).

Anbindung

Da es derzeit schweizweit nur sehr wenige spezialisierte Angebote für EDS/HSD gibt, besteht eine grosse Nachfrage und unsere Sprechstunde ist stark ausgelastet. Dies führt aktuell leider zu längeren Wartezeiten. Wir bauen unsere Ressourcen kontinuierlich aus und möchten damit langfristig zu einer Verbesserung der Versorgungssituation beitragen. Gleichzeitig bitten wir um Verständnis dafür, wenn längere Wartezeiten entstehen und keine engmaschige Anbindung in der Sprechstunde möglich ist. Wir unterstützen jedoch dabei, die weiteren Schritte zu definieren. Gemeinsam besprechen wir geeignete Behandlungsmöglichkeiten und entwickeln Empfehlungen, die sich an den individuellen Beschwerden und Bedürfnissen orientieren. Dafür beziehen wir bei Bedarf weitere Fachpersonen und Anlaufstellen ein und unterstützen die Weiterbehandlung durch konkrete diagnostische und therapeutische Empfehlungen.

Diese Sprechstunde findet an folgendem Standort statt: