Die Diagnostik von Hämoglobinopathien erfordert eine Kombination aus bewährten konventionellen Methoden und modernen molekulargenetischen Verfahren. In dieser FAMH-Fortbildung erfahren Sie, wie diese Ansätze zusammenwirken, um eine präzise Diagnose und effektive Therapieplanung für Patienten mit Hämoglobinopathien zu ermöglichen.
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18.06.2026
16:15 - 17:15
1 FAMH-Credit
Kostenlos
| 16:15 | Konventionelle und molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien Prof. Dr. med. Markus Schmugge |
Hämoglobinopathien, wie die Sichelzellanämie und Thalassämien, sind weltweit verbreitete genetische Erkrankungen, die eine präzise und frühzeitige Diagnostik erfordern. Die konventionelle Diagnostik basiert auf Blutbildanalysen, Hämoglobin-Elektrophorese und der Bestimmung von Hämoglobinvarianten. Ergänzt wird diese durch molekulare Verfahren, wie die Identifizierung spezifischer Mutationen mittels PCR und Next-Generation Sequencing. Diese modernen Methoden ermöglichen eine genauere Differenzierung von Hämoglobinopathien und bieten zusätzlich wertvolle Informationen für die genetische Beratung und Therapieplanung.
Prof. Dr. med. Markus Schmugge vom Kinderspital Zürich führt Sie durch die aktuellen Standards der diagnostischen Abklärung und zeigt, wie die molekulargenetische Diagnostik die konventionellen Verfahren ergänzt. Die Fortbildung richtet sich an FAMH-Laborspezialist:innen, Hämatolog:innen sowie Weiterbildungsassistent:innen.
Bitte melden Sie sich bis zum 17.06.2026 an. Sie erhalten den Teilnahmelink mit dem Bestätigungsmail.