Die systemischen Mastozytosen gehören zu den myeloischen Neoplasien und sind durch eine pathologische Akkumulation klonaler Mastzellen in Knochenmark und anderen Organen charakterisiert. Die Diagnosestellung erfordert die sorgfältige Integration klinischer, histopathologischer, immunphänotypischer und molekulargenetischer Befunde. Besondere Bedeutung kommt dabei dem Nachweis aktivierender Mutationen im KIT-Gen, insbesondere der D816V-Mutation, sowie der Bestimmung von Serumtryptase und der Knochenmarkdiagnostik zu. Die aktuelle WHO- und ICC-Klassifikation berücksichtigt zudem unterschiedliche Krankheitsentitäten mit teils stark divergierender Prognose und Therapie.
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Stefan Balabanov vom Universitätsspital Zürich gibt einen praxisorientierten Überblick über die moderne Diagnostik systemischer Mastozytosen und beleuchtet deren Bedeutung für Prognoseabschätzung und Therapieplanung.