Spina Bifida – offener Rücken

Da die Wirbelsäule des Kindes aufgrund der Spina Bifida nicht vollständig verschlossen ist, kann es zu Nervenschädigungen ab der betroffenen Stelle des Rückens kommen. Diese führt – je nach Schweregrad der Fehlbildung – zu verschiedenen nachgeburtlichen, lebenslangen Beeinträchtigungen. Charakteristisch für die Spina Bifida sind daher vor allem drei Leitsymptome:

• eine eingeschränkte Beweglichkeit bis hin zur vollständigen Lähmung der Beine,
• Störungen bei der Entleerung von Harnblase und Darm
• sowie die Entstehung eines Wasserkopfes (Hydrocephalus).

Heute besteht an spezialisierten Kliniken die Möglichkeit, betroffene Feten bereits im Mutterleib zu operieren, um ein Fortschreiten einer Nervenschädigung während der Schwangerschaft zu verhindern. Das Universitätsspital Zürich (USZ) gehört dabei zu den führenden Zentren in Europa auf diesem Gebiet. Näheres erfahren Sie hier.

Was ist Spina Bifida?

Die Erkrankung Spina Bifida entsteht bereits während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. In diesem frühen Zeitraum verschliessen sich beim Embryo zwei Gewebefalten (Neuralfalten) und wachsen zu einer Vorstufe des Wirbelkanals zusammen, dem sogenannten Neuralrohr. Aus ihm entwickeln sich die Wirbelsäule mit dem Rückenmark sowie das Gehirn. Wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schliesst, bleibt der von den Wirbeln gebildete Rückenmarkskanal offen – an der Rückseite der betroffenen Wirbelbögen befindet sich dann ein Spalt. Dieser hat zu der umgangssprachlichen Bezeichnung „offener Rücken“ geführt. Wörtlich übersetzt bedeutet Spina Bifida aber „gespaltene Wirbelsäule“. Die Öffnung dehnt sich in der Regel über mehrere Wirbelkörper aus.

Schätzungen zufolge sind in der Schweiz etwa ein bis zwei von 1’000 Ungeborenen von Spina Bifida betroffen. Je nach Art der Spina Bifida und der Nervenschädigung, können Betroffene unterschiedlich stark ausgeprägte Symptome aufzeigen. Die Folgen der Erkrankung können demnach ganz unterschiedlich sein. Daher ist es wichtig, bei dem Verdacht einer Spina Bifida, die Art der Läsion, sowie die bereits sichtbaren Beeinträchtigungen genau zu diagnostizieren.

Die zwei Hauptformen: Spina bifida occulta und Spina bifida aperta

Spina bifida occulta

Dies ist die mildeste Form der Spina bifida. Oft verursacht sie keine Beschwerden und bleibt daher häufig lange unentdeckt. Die Bezeichnung „occulta“ („verborgen“) bezieht sich darauf, dass die Wirbelkörper zwar nicht verschlossen, jedoch vollständig von Haut überdeckt sind, so dass das Rückenmark vor Schädigungen geschützt bleibt.

Spina bifida aperta

Die Spina bifida aperta ist die offene, von aussen sichtbare Form der Spina bifida. Bei ihr sind nicht nur die Wirbel betroffen, die das Rückenmark schützen, sondern auch die darüberliegende Haut. Im Wirbelkanal verlaufen Nervenbahnen, die von Hirnwasser (Liquor) umgeben und durch Rückenmarkshäute (Meningen) geschützt sind. Bei einer Spina bifida aperta können sich diese Hirnhäute aus dem Wirbelkanal nach aussen verlagern und eine sackartige Ausstülpung bilden. Medizinerinnen und Mediziner unterscheiden daher zwischen verschiedenen Arten:

• Wenn die Ausstülpung von Haut überdeckt und den Rückenmarkshäuten ausgekleidet ist und nur Hirnwasser enthält, kann das Rückenmark selbst intakt bleiben. In diesem Fall spricht man von einer Meningozele.
• Wenn Bindegewebsschichten (Meningen) und Anteile des Rückenmarks sowie der Nerven durch den Wirbelspalt nach aussen treten und offen an der Oberfläche einer Ausstülpung (Cele) liegen, handelt es sich um eine Myelomeningozele (auch Meningomyelozele genannt).
• Wenn das Rückenmark vollkommen offen liegt, es aber keine Ausstülpung (Cele) gibt, spricht man von einer Myeloschisis.

Warum entsteht eine Spina Bifida?

Warum sich am Beginn einer Schwangerschaft beim noch winzigen Embryo das Neuralrohr nicht richtig schliesst, ist nicht eindeutig geklärt. Es gibt aber ein paar Hinweise auf Faktoren für ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Dazu gehören:

• Folsäure-Mangel: Folsäure ist ein Vitamin, das wichtig für die Zellteilung und Blutbildung ist; es wird auch Vitamin B9 genannt. Bei mangelnder Versorgung oder einer Störung des Folsäure-Stoffwechsels in den ersten Wochen der Schwangerschaft steigt die Wahrscheinlichkeit, dass eine Spina Bifida entsteht.
• Vererbung: Da ein offener Rücken in manchen Familien überdurchschnittlich oft auftritt, wird vermutet, dass genetische Ursachen bei der Entstehung von Spina bifida eine Rolle spielen. Wenn bereits ein Kind hieran erkrankt ist, erhöht sich das Risiko für Spina bifida beim zweiten Neugeborenen um etwa 40 Prozent. Da bisher nicht alle genetischen Faktoren, welche zu einer Spina Bifida führen könnten, geklärt sind, ist eine genetische Analyse vor der Schwangerschaft (Präimplantationsdiagnostik) nicht möglich. Man empfiehlt Paaren, welche in einer vergangenen Schwangerschaft ein Kind mit einer Spina Bifida hatten, sich an einem erfahrenen Zentrum früh in den Ultraschalluntersuchungen auf Anzeichen einer Spina Bifida untersuchen zu lassen.
• Epigenetik: Nicht nur Veränderungen in den Genen selbst können an der Entstehung von Spina bifida beteiligt sein – auch Veränderungen an den Mechanismen, die diese Gene steuern, spielen eine Rolle. Die Gesamtheit dieser chemischen Steuerungsmechanismen wird Epigenom genannt. Es lässt sich unter anderem durch Umweltfaktoren und Ernährung beeinflussen. Die genauen Mechanismen werden zurzeit erforscht.
• Erkrankungen der Mutter: Schwangerschafts-Diabetes, Alkoholmissbrauch, Adipositas (starkes Übergewicht) – Auch das sind Risikofaktoren, die zu einer erhöhten Spina-bifida-Wahrscheinlichkeit beim ungeborenen Kind führen.
• Medikamente: Falls eine Schwangere bestimmte Arzneimittel gegen Epilepsie einnimmt – zum Beispiel den Wirkstoff Valproinsäure – kann dies die frühe Entwicklung des Embryos ebenfalls negativ beeinflussen und das Spina-bifida-Risiko erhöhen.

Symptome: Wie zeigt sich Spina bifida?

Das Rückenmark ist die „Datenleitung“ zwischen Gehirn und Körper. Wenn es nicht mehr intakt ist, werden Signale gestört, und verschiedene Bereiche des Organismus funktionieren nicht mehr einwandfrei.

Leidet ein Ungeborenes an einer Form der Spina Bifida, bei welcher das Rückenmark aus den offenen Wirbelkörpern herauszieht und offen liegt, so kann es durch die Bewegungen des Kindes und der Reizung durch das Fruchtwasser zu einer unwiderruflichen Schädigung der Nerven kommen, welche für die verschiedenen Leitsymptome der Spina Bifida verantwortlich sind. Darüber hinaus führt das Heraustreten des Rückenmarks zu einem Zug am Kleinhirn, welches einen negativen Einfluss auf die Zirkulation des Hirnwassers hat. Je nach Ausprägung dieser mechanischen Einflüsse auf das Nervengewebe und das Kleinhirn, zeigen Kinder zu unterschiedlichen Zeitpunkten, unterschiedlich stark ausgeprägte Beeinträchtigungen. Bei den meisten Kindern, die an Spina bifida erkrankt sind, ist der untere Bereich des Rückens betroffen. Beeinträchtigt sind in diesen Fällen vor allem Beine, Füsse, Blase und Darm. Je höher am Rücken sich ein Wirbelspalt befindet, desto mehr Körperfunktionen können betroffen sein.

Bei Spina bifida fallen vor allem drei Krankheitszeichen auf, die in der Medizin „Leitsymptome“ genannt werden:

• Gefühlsverlust oder Lähmungen, vor allem in den unteren Extremitäten
• Inkontinenz (Kontrollverlust bei Blase und Darm)
• Hydrocephalus (Wasserkopf durch übermässige Ansammlung und mangelnde Zirkulation von Nervenwasser im Gehirn)

Personen, welche an einer schweren Form der Spina Bifida erkrankt sind, sind daher auf eine professionelle und angepasste Begleitung angewiesen. Diese multiprofessionelle Betreuung besteht dabei nicht nur aus den Geburtshelferinnen und Chirurgen, sondern auch aus den Fachbereichen der Urologie, Orthopädie, Physiotherapie und Entwicklungsmedizin. Diese umfangreiche Betreuung beginnt nach der Geburt und erfolgt ein Leben lang. Wie ganzheitlich die Betreuung von Kindern mit Spina Bifida ist, können Sie in dem Link des Spina Bifida Zentrums (SBZ) des Universitäts-Kinderspitals Zürich einsehen: Spina Bifida Zentrum (SBZ).

Diagnose: Wie erkennt man Spina Bifida?

Wer schwanger ist, will möglichst frühzeitig wissen, ob das Ungeborene gesund ist und wie es sich entwickelt. Zwar entsteht Spina Bifida schon während der vierten Schwangerschaftswoche, doch eine zuverlässige Diagnose ist zu dieser Zeit noch nicht möglich. Selten wird die Spina Bifida bereits im ersten oder frühen zweiten Trimester erkannt.

Typischerweise fällt die Spina Bifida bei der zweiten Ultraschalluntersuchung (auch Organscreening genannt zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche) auf. Bei dieser detaillierten Ultraschalluntersuchung wird neben dem Wachstum des Kindes und der Kontrolle sämtlicher Organsysteme auch der Rücken eingehend untersucht. Besteht die Diagnose oder der Verdacht auf eine Spina Bifida, kann ein Magnetresonanz-Untersuchung (MRI) durchgeführt werden, um noch zusätzliche Auskünfte über die Art der Spina Bifida und die ersichtlichen Beeinträchtigungen zu gewinnen. Die Magnetresonanz-Untersuchung ist in der Schwangerschaft sowohl für die Mutter als auch für das Kind unbedenklich, da sie ohne Röntgenstrahlung durchgeführt wird.

Therapie: Wie kann man Spina Bifida behandeln?

Da ein offener Rücken schon in den ersten Wochen der Entwicklung des Embryos entsteht, lässt sich Spina bifida auch durch eine frühzeitige Diagnose nicht heilen. Das Ziel der bisher etablierten Therapiemöglichkeiten ist es daher, das Nervengewebe vor einer unumkehrbaren Schädigung zu schützen. Neben der Behandlung in der Schwangerschaft, ist auch eine nachgeburtliche Versorgung der Fehlbildung möglich.

Spina-Bifida-Operation vor der Geburt

In bestimmten Fällen lässt sich die offene Stelle des Rückens bereits bei Ungeborenen operieren. Bei einer vorgeburtlichen Operation wird das Rückenmark erst in seine „natürliche Position“ zurückverlagert und am Schluss sorgfältig in mehrehren Gewebeschichten schützend umschlossen. Das empfindliche Rückenmark kann somit frühzeitig vor weiteren Schäden geschützt werden. Fähigkeiten, welche demnach zum Zeitpunkt der vorgeburtlichen Operation noch vorhanden sind, können bewahrt und dem Kind eine Operation unmittelbar nach der Geburt in den meisten Fällen erspart werden. Auch auf die Zirkulation der Hirnflüssigkeit hat die vorgeburtliche Operation einen positiven Einfluss, so dass betroffene Kinder seltener einen therapiebedürftigen Wasserkopf ausbilden.

Das Universitätsspital Zürich führt bereits seit mehr als 15 Jahren in Zusammenarbeit mit dem Universitäts-Kinderspital Zürich vorgeburtliche Operationen zur Behandlung der Spina Bifida durch. Damit ist das eines der erfahrensten Zentren weltweit und führend in der offenen Fetalchirurgie in Europa. Etwa ein Drittel der Kinder lebt nach dem Eingriff ohne Beeinträchtigungen, andere haben häufig weniger Behinderungen und damit eine bessere Lebensqualität als Kinder, die erst nach der Geburt operiert wurden. Wenn eine Spina Bifida schon im Mutterleib operativ behandelt wird, erhöht sich allerdings im Vergleich zu einem postnatalen Eingriff (nach der Geburt) das Risiko für eine Frühgeburt. Aus diesem Grund bietet das USZ eine umfangreiche Nachsorgeplanung für betroffene Familien an.

Spina-Bifida-Operation nach der Geburt

In manchen Fällen wird Spina Bifida nicht während der Schwangerschaft operiert, sondern erst postnatal, also nach der Geburt. Das kann unterschiedliche medizinische Gründe haben. Meist erfolgt eine postnatale Spina-Bifida-Operation von offenen Läsionen schon am ersten Lebenstag. Das freiliegende Rückenmark des Neugeborenen soll möglichst schnell geschützt und Infektionen sollen verhindert werden. Einen während der Schwangerschaft entstandenen Nervenschaden kann die postnatale Operation nicht rückgängig machen.

Nachsorge: Selbstständigkeit trotz Spina Bifida

Damit von Spina bifida betroffene Kinder möglichst selbstständig leben können arbeiten medizinische Fachpersonen verschiedenster Fachrichtungen eng zusammen.

Um etwa eine unkontrollierte und ungewollte Blasenentleerung (Inkontinenz) zu vermeiden, können Betroffene die Blase durch den Gebrauch von Kathetern gezielt entleeren und so dem ungewollten Einnässen oder Harnwegsinfektionen entgegenwirken. Durch die gezielte Unterstützung von Physio- und ErgotherapeutInnen und den Einsatz von orthopädischen Hilfsmitteln, können Kinder lernen sich möglichst frei uns selbständig zu bewegen, auch wenn sie von Nervenschädigungen betroffen sind.

Auch im Falle eines Hydrocephalus (umgangssprachlich Wasserkopfes), kann mittels eines kleinen chirurgischen Eingriffes eine Ableitung (Shunt) des Hirnwassers gewährleistet werden, so kann sich das Gehirn des Kindes ohne einen übermässigen Hirndruck entwickeln. Ziel aller dieser Massnahmen und des behandelnden Teams ist es, Kinder und ihre Familien nachhaltig zu unterstützen und ihnen ein selbstbestimmtes und autarkes Leben zu ermöglichen.

Trotz mancher Beschwerden und Einschränkungen, die ein offener Rücken mit sich bringt, muss die Lebensqualität der Betroffenen bei guter Betreuung und Versorgung nicht zwangsläufig leiden. Dies zeigen Lebensqualitätsstudien, in welchen Betroffene Kinder und Jugendliche nach ihrer Lebensqualität befragt wurden. Hier gaben mehr als 64 Prozent der Kinder eine gute und sogar 30 Prozent der Kinder und Jugendliche eine sehr gute Lebensqualität an.

Kompetente Beratung und umfassende Nachsorge für Betroffene im Säuglings-, Kinder- und Jugendalter bietet das Spina Bifida Zentrum (SBZ) des Universitäts-Kinderspitals Zürich.

Prophylaxe: Kann man Spina Bifida verhindern?

Da die genauen Ursachen einer Spina-bifida-Erkrankung nicht vollständig geklärt sind, gibt es nur begrenzte Möglichkeiten zur Vorbeugung. Eine ausreichende Versorgung mit Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko jedoch verringern: Bis zu 70 Prozent der Spina-Bifida-Fälle können vermieden werden, wenn die künftige Mutter schon drei Monate vor der Befruchtung Folsäure einnimmt. Empfohlen wird eine tägliche Dosis von 400 Mikrogramm Folsäure. Lassen Sie sich in jedem Fall und vor allem, wenn Sie unter Vorerkrankungen leiden, noch weit vor einer Schwangerschaft über die Folsäuredosierung oder die Anpassung Ihrer Medikamente beraten.