Die molekulare Diagnostik hat sich zu einem zentralen Bestandteil der modernen Hämatologie entwickelt. Im Interview erläutert Prof. Stefan Balabanov, Leiter des molekularen Labors am Universitätsspital Zürich (USZ), bei welchen hämatologischen Erkrankungen molekulare Untersuchungen besonders relevant sind und wie die Ergebnisse die Therapieentscheidung unterstützen.
Herr Prof. Balabanov, für welche Patientinnen und Patienten ist eine molekulare Diagnostik heute sinnvoll?
Die molekulare Diagnostik spielt vor allem bei Leukämien, Lymphomen sowie myelodysplastischen und myeloproliferativen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Sie kommt insbesondere bei einer Erstdiagnose zum Einsatz, wenn die genaue Einordnung einer Erkrankung unklar ist oder wenn genetische Merkmale für die Therapieplanung und Prognose relevant sein können.
Auch im weiteren Krankheitsverlauf liefert sie wertvolle Informationen. Mit modernen Verfahren lässt sich beispielsweise beurteilen, wie gut eine Therapie wirkt, ob kleinste Mengen von Tumorzellen zurückgeblieben sind oder ob sich neue genetische Veränderungen entwickelt haben. Welche Untersuchung sinnvoll ist, hängt jedoch immer von der klinischen Fragestellung und der jeweiligen Erkrankung ab.
Welchen konkreten Nutzen haben die Untersuchungsergebnisse für die Behandlung?
Molekulare Befunde tragen wesentlich dazu bei, Erkrankungen des blutbildenden Systems präzise zu klassifizieren. Bestimmte genetische Veränderungen sind heute sogar ein zentrales Kriterium für die Diagnosestellung.
Darüber hinaus helfen die Ergebnisse, das individuelle Risiko besser einzuschätzen und die Behandlung entsprechend anzupassen. Manche genetischen Veränderungen weisen darauf hin, dass zielgerichtete Therapien besonders wirksam sein könnten, während andere eine intensivere Überwachung oder alternative Behandlungsstrategien erforderlich machen.
Ein weiterer wichtiger Anwendungsbereich ist die Verlaufskontrolle. Hochsensitive Analysen können minimale Resterkrankungen nachweisen und liefern häufig genauere Informationen über das Therapieansprechen als klassische Untersuchungsmethoden allein. Die Befunde fliessen dabei stets zusammen mit klinischen, pathologischen und weiteren Laborergebnissen in die Gesamtbeurteilung ein.
Was zeichnet das Angebot des USZ besonders aus?
Am USZ werden molekulare Ergebnisse nicht isoliert betrachtet, sondern direkt mit weiteren diagnostischen Befunden und der klinischen Situation der Patientinnen und Patienten verknüpft. Die enge Zusammenarbeit von Hämatologie, Pathologie, Molekularbiologie, Genetik und Bioinformatik ermöglicht eine umfassende Beurteilung auch komplexer Fälle.
Zugleich steht ein breites Spektrum moderner Untersuchungsverfahren zur Verfügung – von gezielten Einzelanalysen über umfangreiche Genpanels bis hin zu hochsensitiven Methoden für die Verlaufskontrolle und den Nachweis einer messbaren Resterkrankung.
Welche Erwartungen dürfen Patientinnen und Patienten an die molekulare Diagnostik haben und wo liegen ihre Grenzen?
Die molekulare Diagnostik kann wichtige zusätzliche Informationen zur Diagnose, Prognose, Therapieauswahl und Therapiekontrolle liefern. Sie eröffnet damit die Möglichkeit einer zunehmend personalisierten Behandlung.
Gleichzeitig hat sie Grenzen: Nicht jede genetische Veränderung ist heute therapeutisch nutzbar, und nicht jeder Befund lässt sich eindeutig interpretieren. Ein unauffälliges Ergebnis schliesst eine Erkrankung zudem nicht sicher aus. Deshalb sind molekulare Befunde immer Teil einer umfassenden medizinischen Gesamtbeurteilung. In bestimmten Situationen kann auch eine erneute Untersuchung sinnvoll sein, da sich Tumorerkrankungen im Verlauf verändern können.
Molekulare Diagnostik
Die molekulare Diagnostik in der Hämatologie umfasst eine Reihe von Methoden welche zur Identifikation und Charakterisierung von molekulargentischen Veränderungen in der DNA und RNA von Zellen des blutbildenden Systems eingesetzt werden.
