Am 21. September ist Welt-Alzheimertag. Ein Zusammenhang bleibt dabei meist unerwähnt: Menschen mit Trisomie 21 erkranken häufiger und deutlich früher an Alzheimer. Sandra Loosli, Leiterin Neuropsychologie an der Klinik für Neurologie, erklärt, woran das liegt und warum Vorsorge schon ab dreissig sinnvoll ist.
Alzheimer gilt als Erkrankung des hohen Alters. Für einen Teil der Bevölkerung stimmt das nicht. „Menschen mit Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Risiko, eine Alzheimer-Erkrankung zu entwickeln“, sagt Dr. phil. Sandra Loosli, Leiterin der Abteilung Neuropsychologie am USZ. Erste Veränderungen im Gehirn lassen sich bereits ab etwa 40 Jahren nachweisen, die Diagnose wird häufig schon Anfang bis Mitte fünfzig gestellt
Eine zusätzliche Genkopie als Auslöser
Der Grund liegt in der genetischen Veranlagung. Bei Trisomie 21 kommt das Chromosom 21 dreimal vor – und auf genau diesem Chromosom liegt das Gen für das Amyloid-Vorläufer-Protein. „Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr dieses Proteins gebildet, was zur vermehrten Ablagerung von Beta-Amyloid im Gehirn führen kann“, erklärt Loosli. Diese Ablagerungen sind ein zentrales Merkmal der Alzheimer-Erkrankung.
Die ersten Anzeichen sind oft keine Gedächtnisprobleme
Was Angehörigen und Betreuungspersonen häufig zuerst auffällt, sind meist nicht Erinnerungslücken, sondern Veränderungen im Verhalten oder in der Persönlichkeit: nachlassendes Interesse an gewohnten Aktivitäten, Rückzug, Stimmungsschwankungen, weniger Antrieb oder eine wachsende Unsicherheit im Alltag. Hinzu kommen eine schlechtere Orientierung in vertrauter Umgebung, zunehmende Vergesslichkeit oder mehr Unterstützungsbedarf im Alltag.
Solche Anzeichen ernst zu nehmen, heisst nicht, das Schlimmste anzunehmen. „Nicht jede Veränderung der geistigen Leistungsfähigkeit ist auf eine Demenz zurückzuführen“, betont Loosli. Auch Depressionen, Schilddrüsenerkrankungen, Schlafstörungen oder Einschränkungen von Hören und Sehen können ähnliche Symptome verursachen – und sind behandelbar. Eine frühe Abklärung schafft Klarheit und gibt dem Umfeld Zeit, sich vorzubereiten, sodass die Selbstständigkeit möglichst lange erhalten bleibt.
Weil die kognitiven Ausgangsvoraussetzungen bei Menschen mit Trisomie 21 sehr unterschiedlich sind, greifen Standardtests aus der Allgemeinbevölkerung hier oft zu kurz. In der Trisomie 21 Sprechstunde des USZ kommen deshalb speziell angepasste Testverfahren zum Einsatz, entscheidend ist dabei stets der Vergleich mit dem bisherigen Leistungsniveau der jeweiligen Person, wofür Angaben von Angehörigen unverzichtbar sind.
Was das Umfeld tun kann
Als Prävention empfiehlt Loosli:
- Aktive Lebensgestaltung: viel Bewegung, etwa über Angebote von Insieme 21 oder in Sportvereinen, und gesunde Ernährung
- Geistige Anregung: eine Tätigkeit oder Beschäftigung, die fordert, ohne zu überfordern
- Stabile soziale Beziehungen: regelmässige soziale Aktivitäten und möglichst wenige Wechsel der Bezugspersonen
- Regelmässige Vorsorge: ab 30 Jahren empfehlen sich Kontrolluntersuchungen, etwa alle fünf Jahre
Zuversicht gibt Loosli der Blick auf die Forschung: Menschen mit Trisomie 21 werden zunehmend in Studien einbezogen und neue Methoden wie blutbasierte Biomarker vereinfachen künftig die Abklärung. Sie hofft, dass das wachsende Interesse vieler Fachpersonen am Thema Demenz bei intellektuellen Entwicklungsstörungen mittelfristig zu mehr Versorgungsangeboten für diese Patientengruppe führt.
