Diagnose oder Verdachtsdiagnose seltener Fehlbildungssyndrome, geistige und andere neurologische Entwicklungsstörungen (Referenzzentrum ITHACA Zürich)

In der medizinischen Genetik befassen wir uns mit dem gesamten Spektrum der seltenen Krankheiten, wobei wir uns insbesondere mit der diagnostischen Abklärung unklarer Entwicklungsstörungen und/oder chronischer Krankheiten befassen.

Wir haben eine ambulante Sprechstunde mit der Unterteilung in eine Kindersprechstunde und eine Erwachsenensprechstunde. Bei letzteren gibt es wegen des hohen Bedarfs dieser Fragestellungen noch eine separate Sprechstunde für Fragen rund um vererbliche Tumorkrankheiten, Nierenkrankheiten, Augenkrankheiten, zudem eine Sprechstunde für Paare mit Kinderwunsch und eine Sprechstunde für Schwangere.
Daneben haben wir zahlreiche interdisziplinäre Fallbesprechungen mit verschiedenen Abteilungen im Universitäts-Kinderspital Zürich und dem USZ.

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Verantwortliche Fachperson

Anita Rauch, Prof. Dr. med.

ITHACA Zürich Koordinatorin und Institutsdirektorin, Institut für Medizinische Genetik an der Universität Zürich

Tel. +41 44 556 33 00

Tanja Frey

Oberärztin und ITHACA Zürich Ko-Koordinatorin, Institut für Medizinische Genetik

Tel. +41 44 556 33 00

Katharina Steindl , Dr. med.

Leitende Ärztin Institut für Medizinische Genetik

Tel. +41 44 556 33 00

Magdeldin Elgizouli, Dr. med. Dr. rer. nat.

Standortleiter Institut für Medizinische Genetik

Tel. +41 44 556 33 00

Anaïs Begemann, Dr. med. Dr. sc. nat.

Oberärztin Institut für Medizinische Genetik

Tel. +41 44 556 33 00

Für Zuweisungen von Kindern und Erwachsenen

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Prof. Dr. med. Anita Rauch

Ab 01. Juni 2026
Genetische Sprechstunde
Universität Zürich
Plattenstrasse 10
8032 Zürich

Tel. +41 44 556 33 00
Website UZH

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