Fachartikel

Personalisierte Therapie durch umfassendes genomisches Tumor Profiling

Zuletzt aktualisiert am 25. Juni 2021 Erstmals publiziert am 26. März 2019

Das Verständnis von Krebs entwickelt sich stetig weiter - unsere Diagnostik auch. FoundationOne®CDx bietet eine umfassende Analyse des Tumorgenoms, welche eine Vielzahl von klinisch relevanten Mutationen abdeckt.

Das Institut für Pathologie und Molekularpathologie am Universitätsspital Zürich (USZ) bietet in Zusammenarbeit mit der Roche Pharma (Schweiz) AG und Foundation Medicine Inc., Cambridge USA (FMI) einen Tumortest im Bereich der personalisierten Krebsmedizin an.

FoundationOne®CDx ermöglicht mit hoher Präzision die zeitgleiche und umfassende Analyse genetischer Alterationen von 324 bekannten tumorassoziierten Genen und detektiert mehr als 25 Fusionen.  Zusätzlich bestimmt der Test den Mikrosatellitenstatus (MSI) und die Tumor-Mutationslast (TMB), beides wichtige Biomarker zur Entscheidung, ob die Patientin oder der Patient eine immuno-onkologische Therapie bekommen kann.  Der FoundationOne®CDx Test bietet damit eine zuverlässige Entscheidungsgrundlage für die Behandlung vieler Krebspatienten.

Nach einer umfangreichen analytischen und klinischen Validierung von mehr als 6000 Patientenproben hat der FoundationOne®CDx Test in den USA die Zulassung von der amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA bekommen.

Nach Einsendung der Tumorbiopsie an das Institut für Pathologie und Molekularpathologie wird die genomische Sequenzierung innerhalb von 14 Tagen durchgeführt und die Ergebnisse in einem umfassenden Report dargestellt.  In einem ausführlichen, strukturierten Bericht werden alle genomischen Veränderungen im Tumorgewebe, mögliche, von der Swissmedic zugelassene Therapieoptionen, mögliche klinischen Studien und die relevante Literatur aufgelistet.

Die Ergebnisse ermöglichen die Zuordnung zielgerichteter Therapien sowie klinischer Studien, so dass Onkologen bessere evidenzbasierte Therapieentscheide treffen können.  Der neuartige Ansatz von FoundationOne®CDx trägt dazu bei, die personalisierte Therapie für Krebspatienten zu optimieren.  Der FoundationOne®CDx Bericht kann im molekularen Tumorboard des USZ zusammen mit Molekularpathologen und Onkologen besprochen werden.

Für weitere Fragen oder der Zusendung von Informationsmaterial wenden Sie sich bitte an das Labor für Molekulare Tumorprofilierung.

1 Frampton GM et al., Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol 2013;31(11):1023-1031.
2 Suh JH et al., Comprehensive genomic profiling facilitates implementation of the national comprehensive cancer network guidelines for lung cancer biomarker testing and identifies patients who may benefit from enrollment in mechanism-driven clinical trials. Oncologist 2016;21(6):684-691.
3 Drilon A et al., Broad, hybrid capture–based next-generation sequencing identifies actionable genomic alterations in lung adenocarcinomas otherwise negative for such alterations by other genomic testing approaches. Clin Cancer Res 2015;21(16):3631-3639.
4 Rankin A et al., Broad Detection of Alterations Predicted to Confer Lack of Benefit From EGFR Antibodies or Sensitivity to Targeted Therapy in Advanced Colorectal Cancer. Oncologist 2016;21(11):1306-1314.
5 Ross JS et al. Nonamplification ERBB2 genomic alterations in 5605 cases of recurrent and metastatic breast cancer: An emerging opportunity for anti-HER2 targeted therapies. Cancer 2016;122(17):2654-2662.
6 Hirshfield KM et al. Clinical Actionability of Comprehensive Genomic Profiling for Management of Rare or Refractory Cancers. Oncologist 2016;21(11):1315-1325.
7 Chalmers ZR et al., Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genome Med 2017;9(1):34.
8 Johnson DB et al., Targeted next generation sequencing identifies markers of response to PD-1 blockade. Cancer Immunol Res 2016;4(11):959-967.
9 Carbone DP et al. First-line nivolumab in stage IV or recurrent non-small-cell lung cancer. N Engl J Med 2017;376(25):2415-2426.
10 Gatalical Z et al. High microsatellite instability (MSI-H) colorectal carcinoma: a brief review of predictive biomarkers in the era of personalized medicine. Fam Cancer 2016;15(3):405-412.

Martin Zoche, Dr. rer. nat.

Molecular Tumor Profiling (Foundation Medicine Service), Comprehensive Cancer Center Zürich
Wissenschaftlicher Abteilungsleiter, Institut für Pathologie und Molekularpathologie

Tel. +41 43 253 03 34

Verantwortlicher Fachbereich

Institut für Pathologie und Molekularpathologie