Duchenne Muskeldystrophie

Was ist eine Duchenne Muskeldystrophie?

Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste von mehr als 30 chronischen, genetisch bedingten Muskelerkrankungen, die unter dem Begriff „Muskeldystrophie“ zusammengefasst werden. Bei all diesen Erkrankungen geht sukzessive immer mehr funktionstüchtige Muskelsubstanz verloren.

Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt meist bereits im frühen Kindesalter und führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche. Im Verlauf sind neben der Skelettmuskulatur auch die Herz- und Atemmuskulatur relevant eingeschränkt, so dass eine nächtliche Beatmung (meist um das 18.-20. Lebensjahr) und im Verlauf auch eine Beatmung tagsüber notwendig werden. Durch eine frühzeitige Diagnose und eine spezialisierte Behandlung lassen sich der Krankheitsverlauf jedoch positiv beeinflussen und die Lebensqualität häufig über viele Jahre erhalten.

Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie – wo liegt der Unterschied?

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und die Becker-Kiener-Muskeldystrophie (BMD) gehören beide zu den Dystrophinopathien und entstehen durch Veränderungen im Dystrophin-Gen. Beide Erkrankungen führen zu einem fortschreitenden Abbau der Muskulatur, unterscheiden sich jedoch deutlich hinsichtlich Erkrankungsbeginn, Verlauf und Schweregrad.

Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt bereits im Kleinkindesalter. Aufgrund des nahezu vollständigen Fehlens des Eiweisses Dystrophin schreitet die Erkrankung vergleichsweise rascher voran und wird die Beteiligung der Atem- und Herzmuskulatur früher manifest.

Die Becker-Kiener-Muskeldystrophie verläuft dagegen milder. Die Betroffenen bilden zwar Dystrophin, dieses ist jedoch verändert und nur eingeschränkt funktionsfähig. Die ersten Beschwerden treten häufig erst im Schulalter, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf. Viele Betroffene behalten ihre Gehfähigkeit deutlich länger, teilweise bis ins Erwachsenenalter oder darüber hinaus. Auch die Lebenserwartung ist im Vergleich zur Duchenne-Muskeldystrophie in der Regel höher, wobei Herzprobleme im Verlauf eine wichtige Rolle spielen.

Duchenne Muskeldystrophie: Häufigkeit und Alter

Die Duchenne Muskeldystrophie ist selten, aber die weitaus häufigste Form von Muskeldystrophie: Sie tritt bei etwa einem von 3‘500 neu geborenen Knaben auf. Mädchen sind nicht betroffen, da die Erkrankung X-chromosomal vererbt wird (siehe Ursachen und Risikofaktoren).[9.1] Die Variante Becker-Kiener-Muskeldystrophie (BMD) ist deutlich seltener. Erste Anzeichen der DMD zeigen sich im Alter zwischen zwei und sechs Jahren. Die BMD bricht nach dem 7. Lebensjahr aus, oft bis zum 20. Lebensjahr, selten kann die Krankheit aber erst im mittleren bis höheren Erwachsenenalter erste Symptome zeigen.

Duchenne Muskeldystrophie: Ursachen und Risikofaktoren

Die DMD beruht auf einem Gendefekt im sogenannten Dystrophin-Gen. Dieser hat zur Folge, dass der Körper kein Dystrophin-Eiweiss mehr produzieren kann. Dabei handelt es sich um ein Eiweiss, das für eine stabile Zellmembran der Muskelfasern notwendig ist. Durch den Dystrophinmangel bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie werden daher zunehmend Muskelfasern abgebaut.

Der milder verlaufenden BMD liegt ebenfalls ein Defekt im Dystrophin-Gen zugrunde. Er bewirkt, dass die Betroffenen Dystrophin zwar herstellen können, aber nur in verkürzter Form mit eingeschränkter Funktionsfähigkeit, sodass auch hier allmählich Muskelfasern abgebaut, aber viel langsamer als bei der DMD.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie

Die ersten Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen sich meist zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr. Die Erkrankung beginnt typischerweise mit einer Muskelschwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur und schreitet im Verlauf langsam fort. Mit zunehmender Krankheitsdauer können weitere Muskelgruppen sowie die Herz- und Atemmuskulatur betroffen sein.

Typische Symptome sind:

• verzögerte motorische Entwicklung, beispielsweise spätes Laufenlernen
• häufiges Stolpern oder Hinfallen
• Schwierigkeiten beim Rennen, Springen oder Treppensteigen
• auffälliger Watschelgang
• erschwertes Aufstehen vom Boden (Gowers-Zeichen)
• zunehmende Muskelschwäche, zunächst vor allem im Becken- und Oberschenkelbereich, später auch an Schultern und Armen
• vergrösserte Waden durch den Ersatz von Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe (Pseudohypertrophie)
• Verkürzungen von Sehnen und Gelenken (Kontrakturen)
• Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), insbesondere nach dem Verlust der Gehfähigkeit
• fortschreitender Verlust der Gehfähigkeit
• Schwäche der Atemmuskulatur mit Atemproblemen, insbesondere im Schlaf
• Beteiligung der Herzmuskulatur mit Entwicklung einer Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie)

Der Krankheitsverlauf kann individuell unterschiedlich sein. Durch eine frühzeitige Diagnose sowie eine spezialisierte, interdisziplinäre Behandlung lassen sich Beschwerden lindern, Komplikationen frühzeitig erkennen und die Lebensqualität häufig über viele Jahre erhalten. Bei Auffälligkeiten der motorischen Entwicklung, wiederholtem Stolpern, zunehmender Muskelschwäche oder einer familiären Vorbelastung sollte eine ärztliche Abklärung erfolgen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige spezialisierte Betreuung und Behandlung.

Duchenne Muskeldystrophie – Behandlung bei uns

Da die Duchenne-Muskeldystrophie neben der Skelettmuskulatur auch Herz und Atemmuskulatur betreffen kann, untersuchen wir diese Organsysteme bereits bei der Diagnosestellung und regelmässig im weiteren Verlauf.

Dazu gehören unter anderem:

• Elektrokardiographie (EKG): Beurteilung der elektrischen Aktivität des Herzmuskels.
• Echokardiographie: Herzultraschall zur Beurteilung der Herzfunktion und einer möglichen Herzmuskelbeteiligung.
• Lungenfunktionstests: Spirometrie, Atemmuskelkraftmessungen und Hustenstoss zur frühzeitigen Erkennung einer Atemmuskelschwäche.
• Arterielle Blutgasanalyse: Beurteilung von Ventilation und Gasaustausch sowie frühzeitige Erkennung eines Atemversagens.
• Schlafuntersuchungen: Polygraphie und transkutane Kapnometrie zur Erkennung einer nächtlichen Hypoventilation oder einer Schlafapnoe.

Duchenne Muskeldystrophie: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Dem Gendefekt, der einer DMD zugrunde liegt, lässt sich nicht vorbeugen. Wenn Sie als Frau bereits einen Sohn mit DMD haben und weitere Kinder planen, könnten eine genetische Beratung sowie eine genetische Untersuchung noch während der Schwangerschaft sinnvoll sein. Denn die Hälfte weiterer Söhne könnte ebenfalls an der Muskeldystrophie erkranken. Die Hälfte Ihrer Töchter könnte wie Sie den Gendefekt in sich tragen. Die genetische Untersuchung bei werdenden Müttern ist ab der zehnten Schwangerschaftswoche möglich. Sie kann mit hoher Sicherheit einen Gendefekt im Dystrophin-Gen beim Ungeborenen erkennen beziehungsweise ausschliessen. Wichtig ist zudem, dass Sie als Genträgerin eine kardiologische Untersuchung durchführen lassen, um eine allfällige Herzmuskelerkrankung bei Ihnen frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können.

Wenn Sie die Schwester eines Duchenne-Jungen sind, könnte eine genetische Beratung und Genanalyse ebenfalls Sinn machen. Damit lässt sich herausfinden, ob Sie Trägerin des Gendefekts sind und ob für Sie eine genetische Beratung zur Familienplanung sowie eine kardiologische Untersuchung sinnvoll sind.

Duchenne Muskeldystrophie – Verlauf und Prognose

Die Duchenne-Muskeldystrophie schreitet kontinuierlich voran. Die ersten Beschwerden zeigen sich meist bereits im Kleinkindalter und betreffen zunächst vor allem die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Im weiteren Verlauf nimmt die Muskelschwäche zu und breitet sich auf weitere Muskelgruppen aus. Viele Betroffene verlieren im Verlauf ihre Gehfähigkeit. Später sind auch die Atem- und Herzmuskulatur betroffen, weshalb eine regelmässige interdisziplinäre Betreuung besonders wichtig ist.

Eine Heilung der Duchenne-Muskeldystrophie ist derzeit nicht möglich. Durch moderne Behandlungsmöglichkeiten und eine spezialisierte Betreuung lassen sich das Fortschreiten der Erkrankung jedoch verlangsamen, das Überleben stark verlängern, Komplikationen frühzeitig erkennen und die Lebensqualität über viele Jahre erhalten.

Vor Einführung der Langzeitbeatmung starben viele Betroffene um das 20. Lebensjahr, meist infolge eines Atemversagens. Heute ist die Lebenserwartung dank der Langzeitbeatmung sowie der verbesserten medizinischen Betreuung deutlich höher.

Bei der Becker-Kiener-Muskeldystrophie verläuft die Erkrankung deutlich langsamer. Viele Betroffene verlieren ihre Gehfähigkeit erst 25 bis 30 Jahre nach Krankheitsbeginn, manche sogar zeitlebens nicht. Die Lebenserwartung kann jedoch insbesondere durch eine Herzmuskelbeteiligung eingeschränkt sein.

Selbsthilfegruppen

Der Austausch mit Gleichbetroffenen kann bei der Bewältigung einer Krankheit eine grosse Unterstützung sein. Beratung auf der Suche nach einer geeigneten Selbsthilfegruppe erhalten Sie bei Selbsthilfe Zürich. Selbsthilfe Zürich und das Universitätsspital Zürich sind Kooperationspartner im nationalen Projekt «Gesundheitskompetenz dank selbsthilfefreundlicher Spitäler».

Duchenne Muskeldystrophie: Behandlung wird individuell angepasst

Die Therapie bei Duchenne Muskeldystrophie zielt darauf ab, die noch vorhandene Muskelkraft der Betroffenen möglichst lange zu erhalten und krankheitsbedingte Probleme (z.B. im Alltag) etwa mit Hilfsmitteln in den Griff zu bekommen. Ausserdem sollten Faktoren behandelt werden, die den Krankheitsverlauf verschlechtern können (z.B. Übergewicht) und auch der Behandlung der Herzprobleme kommt eine grosse Bedeutung zu.