Einer Erkrankung an Brustkrebs kann eine vererbte Veranlagung zugrunde liegen. Die genetische Abklärung und Beratung im Brustzentrum des USZ kann Gewissheit verschaffen und Wege aufzeigen.
Mutter mit Brustkrebs. Schwester mit Brustkrebs. Tante mit Brustkrebs. Bei Frauen mit familiär gehäuften Brustkrebsfällen steigt das Risiko deutlich, im Verlauf ihres Lebens ebenfalls an Brustkrebs zu erkranken. Wie hoch dieses Risiko ist, kann ein Gentest zeigen. Zudem kann eine Brustkrebsdiagnose in jungem Alter ein starkes Indiz sein, dass die Erkrankung durch eine Genmutation beeinflusst wurde. «Sich Klarheit zu verschaffen, ist ein grosses Anliegen von Frauen mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs», erklärt Heike Frauchiger-Heuer, Gynäkologin und Brustspezialistin am Brustzentrum des Comprehensive Cancer Centers Zürich.
Vererbung über die mütterliche und väterliche Linie
Zu den Fakten: Das Lebenszeitrisiko einer Frau, an einem Mammakarzinom zu erkranken, beträgt 12 bis 13 Prozent. Bei einem Fünftel der Brustkrebspatientinnen zeigt sich eine familiäre Häufung. Bis zu zehn Prozent dieser Fälle werden wiederum genetisch vererbt. Die dafür verantwortliche Genmutation kann sowohl über die mütterliche als auch über die väterliche Linie weitergegeben werden. «Es ist deshalb wichtig, bei den genetischen Tests beide Familienstammbäume zu berücksichtigen», so Frauchiger-Heuer. Liegt eine Genmutation vor, steigt das Erkrankungsrisiko um ein Vielfaches. Abhängig von der Anzahl betroffener Angehöriger, erhöht sich das Risiko nochmals.
Risikogene erkennen und gezielt vorsorgen
Wird bei einem Gentest eine Genmutation identifiziert, kann mit Tests an Angehörigen auch bei ihnen nach dieser Mutation gesucht werden. Bestimmte Mutationen gelten als Risikogene, am bekanntesten sind die BRCA1- und die BRCA2-Mutation, die für ca. 50 Prozent der genetisch bedingten Brustkrebsformen und ca. 25 Prozent der genetisch bedingten Eierstockkrebsformen verantwortlich gemacht werden. Liegt eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation vor, ist das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs im Vergleich zum Grundrisiko in der Bevölkerung, erheblich erhöht. Ist dieses Risiko bekannt, können bei Familienmitgliedern, die Träger dieser Mutation sind, gezielt Vorsorgemassnahmen ergriffen werden.
Durch die Schauspielerin Angelina Jolie wurde der Gentest breit bekannt
Auf diese Weise erkannte auch die bekannte US-amerikanische Schauspielerin Angelina Jolie ihre Genmutation. Sie liess sich in der Folge beide Brüste vorsorglich entfernen. Durch ihren Schritt an die Öffentlichkeit wurden der Gentest und die prophylaktische Brustdrüsenentfernung auch in Europa bekannt. «Wir spürten den sogenannten Angelina-Effekt damals deutlich», sagt Heike Frauchiger-Heuer. Seither nutzen Frauen vermehrt die Möglichkeit, ihre Veranlagung zu Brustkrebs genetisch abklären zu lassen. «Gentests zur Brustkrebsvorsorge waren vor wenigen Jahren technisch noch nicht möglich. Heute aber können sie Leben retten.»
