Das Phäochromozytom ist ein Tumor, der sich meist im Nebennierenmark bildet und hormonell aktiv ist. Er schüttet in der Regel die blutdrucksteigernden Hormone Adrenalin und Noradrenalin aus. Phäochromozytome sind in den meisten Fällen gutartig und nur selten bösartig. Bemerkbar machen sich die Tumoren zum Beispiel durch Bluthochdruck, Kopfschmerzen oder Schwitzen. Die Ursachen bleiben oft unklar; etwa ein Drittel aller Phäochromozytome sind jedoch auf genetische Veränderungen zurückzuführen. So kommt das Phäochromozytom zum Beispiel bei den erblichen Erkrankungen Von-Hippel-Lindau-Syndrom, multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2) oder der Neurofibromatose Typ 1 vor. Die Behandlung der Wahl ist eine Operation.
Das Phäochromozytom ist ein Tumor, der in den meisten Fällen im Nebennierenmark entsteht – meist nur auf einer Seite. Er ist in der Regel gutartig und nur selten (zirka zehn Prozent) bösartig. Der Ursprung des Phäochromozytoms liegt in den sogenannten chromaffinen Zellen. Das sind besondere Drüsenzellen des Nebennierenmarks, die vor allem die Stresshormone Adrenalin und Noradrenalin und seltener den Botenstoff Dopamin freisetzen. Diese Substanzen gehören zur Gruppe der Katecholamine, die den Blutdruck steigern. Daneben gibt es Phäochromozytome, die sich aus chromaffinen Zellen ausserhalb des Nebennierenmarks entwickeln. Medizinische Fachleute nennen sie Paragangliome.
Ein Phäochromozytom kann stark erhöhten Blutdruck auslösen, wenn es grössere Mengen an Katecholaminen freisetzt. Betroffene verspüren zudem Symptome wie, Kopfschmerzen, Schwitzen, Schwindel oder Herzrhythmusstörungen. Allerdings kommt es lediglich bei 50 Prozent zu diesen typischen Beschwerden. Die Katecholamine helfen uns auch bei der Diagnose eines Phäochromozytoms. Wir bestimmen deren Abbauprodukte im Blut oder Urin.
Die Behandlung eines Phäochromozytoms besteht in einer Operation, bei der die Nebenniere samt Tumor entfernt wird. Zuvor müssen Betroffene jedoch einige Tage lang spezielle blutdrucksenkende Medikamente einnehmen. Sonst können die Tumoren während der Narkose oder OP lebensgefährlich hohe Mengen an Katecholaminen freisetzen und den Blutdruck massiv erhöhen.
Es gibt keine genauen Daten über die Häufigkeit des Phäochromozytoms. Es wird aber geschätzt, dass ungefähr zwei von einer Million Einwohnern pro Jahr an diesem Tumor erkranken. Die Zahlen könnten in Wirklichkeit höher liegen, weil das Phäochromozytom schwer zu diagnostizieren ist und oft lange unentdeckt bleibt.
Prinzipiell kann der Tumor Menschen jeglichen Lebensalters treffen. Einen Häufigkeitsgipfel scheint es zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr zu geben. Der Tumor betrifft zudem beide Geschlechter gleichermassen. Weitere Daten zum Phäochromozytom sind:
In der endokrinologischen Nebennieren-Sprechstunde unter der Leitung von Prof. Dr. med. Felix Beuschlein werden Sie hinsichtlich Diagnostik, Behandlung und weiterer Abklärungen beraten. Die Klinik ist eng mit internationalen Fachleuten assoziiert und in der klinischen und Grundlagenforschung engagiert, um Patientinnen und Patienten Zugang zu den neuesten diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten zu bieten.
Alle 14 Tage findet eine interdisziplinäre Besprechung zur Besprechung von Betroffenen mit endokrinen und neuroendokrinen Tumoren statt. Hier kommen Fachleute der Endokrinologie, Nuklearmedizin, Onkologie, Viszeral Chirurgie und Pathologie zusammen, um über die notwendigen Abklärungen und die optimale Therapie zu beraten. Aufgrund der Seltenheit des Phäochromozytoms ist eine gute Zusammenarbeit zwischen den Fachdisziplinen und die Betreuung in einem hochspezialisierten Zentrum, wie dem USZ, essentiell für den Verlauf der Erkrankung.
Die Ursachen des Phäochromozytoms, vor allem bei sporadischen Formen, sind häufig unklar. Anders ist es bei familiären Phäochromozytomen, bei denen verschiedene Gene verändert und an der Entstehung beteiligt sind. Manchmal sind die Tumoren des Nebennierenmarks dann bösartig und in vielen Fällen auch mit anderen Tumoren oder Erkrankungen assoziiert.
Einige Beispiele:
Jede körperliche Erkrankung kann auch mit psychischen Belastungen verbunden sein. Diese kann sich unter anderem in Sorgen, Anspannung, Gedankenkreisen oder Schlafstörungen zeigen und den Behandlungsverlauf erschweren. Falls Sie oder Ihre Angehörigen den Wunsch nach psychiatrisch-psychologischer Beratung und Unterstützung haben, stehen Ihnen unsere Fachleute im USZ gerne zur Verfügung.
Ein Phäochromozytom kann verschiedenste Symptome hervorrufen. Das wichtigste und häufigste Symptom ist der Bluthochdruck (Hypertonie). Charakteristisch ist, dass er sich auch durch eine Behandlung mit Medikamenten nicht ausreichend senken und auf normale Werte einstellen lässt. Der erhöhte Blutdruck ist bei der Mehrzahl der Menschen mit Phäochromozytom nachweisbar. Die Ursache ist die verstärkte Freisetzung von Katecholaminen, die den Blutdruck steigern, etwa Adrenalin und Noradrenalin.
Bei manchen sind die Blutdruckwerte dauerhaft zu hoch (Dauerhypertonie). Andere erleben dagegen öfters Bluthochdruckattacken. Dann schiesst der Blutdruck in die Höhe, manchmal sogar auf Werte über 300 mmHg. Solche Bluthochdruckattacken setzen oft bei körperlicher Belastung ein. Sie können fünf bis zehn Minuten anhalten, dann sinkt der Blutdruck wieder.
Daneben können noch einige weitere Symptome auftreten:
Suchen Sie uns immer zeitnah auf, wenn Sie Bluthochdruck haben oder andere ungewöhnliche Symptome verspüren.
Bei einem Teil der betroffenen Personen bestehen aber gar keine Symptome und der Tumor wird als Zufallsbefund im Rahmen einer allgemeinen Bildgebung entdeckt. Erst die Hormondiagnostik führt dann zur endgültigen Diagnose.
Die Diagnose eines Phäochromozytoms gestaltet sich für uns nicht ganz einfach. So kann der Tumor im Nebennierenmark lange unentdeckt bleiben. Manchmal stellen wir einen ungewöhnlichen Blutdruckanstieg auch zufällig im Rahmen einer Narkose, während einer Operation oder bei einem diagnostischen Eingriff fest.
Die Diagnostik beginnt immer mit der Krankengeschichte, der Anamnese. Wir interessieren uns zum Beispiel für folgende Fragen:
Nach der körperlichen Untersuchung ergänzen wir die erhobenen Befunde durch folgende Untersuchungen, welche uns weiteren Aufschluss über die Diagnose geben:
Es ist dabei wichtig, die Bedingungen der Blutentnahme zu beachten, um die Resultate interpretieren zu können. Hier ist die Erfahrung des Endokrinologen gefragt, um falsche positive oder negative Ergebnisse zu erkennen. Je nach Resultat gilt es die richtige Bildgebung für Betroffene individuell zu finden, da diese sich in ihrer Aussagekraft unterscheiden. Im USZ sind auch seltene Untersuchungen zeitnahe verfügbar und die Befundung erfolgt durch Fachleute aus der Nuklearmedizin.
Die Ursachen des Phäochromozytoms sind in vielen Fällen unbekannt. Daher können Sie dem Tumor im Nebennierenmark bei sporadischen Fällen auch nicht vorbeugen. Es gibt ausserdem keine speziellen Früherkennungsmassnahmen für das Phäochromozytom. Wir finden es manchmal zufällig im Rahmen einer anderen Untersuchung. Bei Symptomen wie Bluthochdruck (dauerhaft oder anfallsartig) sollten Sie immer ärztlichen Rat einholen. Das gilt auch bei Herzrhythmusstörungen, starkem Schwitzen oder Kopfschmerzen – besonders wenn mehrere Symptome gemeinsam auftreten.
Bei etwa 25 bis 40 Prozent der Menschen mit einem Phäochromozytom spielen aber erbliche Faktoren eine Rolle. Hier sind regelmässige Vorsorgeuntersuchungen zum Beispiel bei gesunden Familienangehörigen mit den entsprechenden Genveränderungen sinnvoll:
Bei einer bekannten genetischen Erkrankung wie Neurofibromatose Typ 1, der Multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 a/b, dem Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder einem Paragangliom-Syndrom leiden, müssen Sie Ihre Erkrankung engmaschig und regelmässig von Endokrinologinnen oder Endokrinologen kontrollieren lassen. So kann ein Phäochromozytom frühzeitig entdeckt und behandelt werden.
Da es sich beim Phäochromozytom um eine seltene Erkrankung handelt, ist die Behandlung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll. Im unserer Nebennierensprechstunde im USZ werden Sie beraten hinsichtlich der notwendigen Abklärungen (genetische Untersuchung) und der daraus folgenden Weiterbetreuung (regelmässige Bildgebungen, Screening für andere Tumoren je nach Grunderkrankung).
Der Verlauf und die Prognose beim Phäochromozytom lassen sich nicht allgemein vorhersagen. Wichtig ist es zunächst, ob der Tumor gutartig (meistens) oder bösartig (seltener) ist. Ausserdem spielt es eine Rolle, ob wir das Phäochromozytom rechtzeitig entdecken und behandeln können.
Der Verlauf und die Prognose nach der Operation ist unter anderem von der Erfahrung und Zusammenarbeit der betreuenden Fachleute aus Endokrinologie, Anästhesie und Chirurgie abhängig, welche aufgrund der Seltenheit des Phäochromozytoms nur in einem spezialisierten Zentrum wie dem USZ gegeben ist.
Lässt er sich durch eine Operation entfernen, ist die Prognose meist günstig. Der Blutdruck normalisiert sich und die Beschwerden verschwinden. Allerdings besteht die Gefahr, dass das Phäochromozytom zurückkehrt (Rezidiv). Daher sind lebenslange jährliche Kontrollen sehr wichtig.
Ein unentdecktes und unbehandeltes Phäochromozytom kann dagegen einige Folgen haben. Der dauerhaft oder anfallsweise erhöhte Bluthochdruck kann langfristig das Herz-Kreislauf-System schädigen. Zudem bringt der erhöhte Druck in den Gefässen noch andere Organe in Gefahr.
Bei einem bösartigen Phäochromozytom können der Verlauf und die Prognose individuell sehr verschieden sein. Der Tumor kann aggressiv sein, schnell wachsen und sich ausbreiten. Andere entwickeln sich dagegen langsamer und verhalten sich eher wie ein gutartiger Tumor.
Wie bei allen Krebsarten gilt: Je früher wir den Tumor entdecken, desto besser ist auch die Prognose. Hat der Tumor schon Metastasen in anderen Organen gebildet, verschlechtern sich die Überlebenschancen. Fünf Jahre nach der Diagnose eines bösartigen Phäochromozytoms leben 35 bis 60 Prozent der Betroffenen noch.
Das Phäochromozytom wird im Rahmen einer Operation behandelt. Wir entfernen dabei die Nebenniere samt Tumor. „Adrenalektomie“ heisst der chirurgische Eingriff. Meistens operieren wir minimal-invasiv mittels Schlüssellochchirurgie. Diese Bauchspiegelung (Laparoskopie) funktioniert mit wenigen kleinen Schnitten und gilt als schonend. Ist dies nicht möglich oder ist das Phäochromozytom bösartig, kommt die offene Operation per Bauchschnitt zum Einsatz.
Sieben bis 14 Tage vor der Operation müssen Sie besondere Medikamente, sogenannte Alphablocker, gegen Bluthochdruck einnehmen. Ein häufig eingesetzter Wirkstoff ist Phenoxybenzamin. Das Medikament hebt die Wirkung des Adrenalins und Noradrenalins an den Gefässen auf. So lassen sich Bluthochdruckzwischenfälle während der Narkose und Operation vermeiden.