Spina bifida – offener Rücken

Sie kann – je nach Grad der Öffnung – zu späteren Behinderungen führen, unter anderem zu Muskellähmungen und Störungen bei der Entleerung von Blase und Darm. Die Spina bifida selbst lässt sich heute in der Regel bereits frühzeitig diagnostizieren, oft schon während der Schwangerschaft. In spezialisierten Kliniken kann das betroffene Baby in vielen Fällen sogar noch vor der Geburt operiert werden. Spätere Komplikationen wie Blasen- und Darmentleerungsstörungen sind vor allem bei einem offenen Rücken zu erwarten und erfordern eine langfristige medizinische Betreuung.

Was ist Spina bifida?

Die Erkrankung Spina bifida (Schreibweise auch Spina Bifida) entsteht bereits während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. In diesem frühen Zeitraum verschliessen sich beim Embryo zwei Gewebefalten (Neuralfalten) und wachsen zu einer Vorstufe des Wirbelkanals zusammen, zum sogenannten Neuralrohr. Aus ihm entwickeln sich die Wirbelsäule mit dem Rückenmark sowie das Gehirn. Wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schliesst, bleibt der von den Wirbeln gebildete Rückenmarkskanal offen – an der Rückseite der betroffenen Wirbelbögen befindet sich dann ein Spalt. Dieser hat zu der umgangssprachlichen Bezeichnung „offener Rücken“ geführt. Wörtlich übersetzt bedeutet Spina bifida aber „gespaltene Wirbelsäule“ oder kurz „Spaltwirbel“. Meistens dehnt sich die Öffnung über drei bis sechs Wirbelsegmente aus.

Spina bifida: Mädchen etwas häufiger betroffen als Jungen

Von 10’000 Neugeborenen in der Schweiz sind etwa ein bis drei von Spina bifida betroffen; einige europaweite Schätzungen gehen von deutlich mehr Fällen aus (bis zu zwei Betroffene pro 1’000 Neugeborene). Die Folgen der Erkrankung können unterschiedlich sein. Manche Babys haben kaum Beschwerden, andere leiden unter stärkeren Beeinträchtigungen, die bis zu Behinderungen und Hirnschäden reichen. Mädchen erkranken etwas häufiger als Jungen.

Wie schwerwiegend die Folgen der Spina bifida sind, hängt davon ab, an welcher Form der Erkrankung die Betroffenen leiden. Es gibt zwei Hauptformen: Spina bifida occulta und Spina bifida aperta.

Spina bifida occulta

Dies ist die mildeste und häufigste Form der Spina bifida. Oft verursacht sie keine Beschwerden und wird nicht einmal erkannt, selbst nach vielen Jahren nicht – daher die Bezeichnung Spina bifida occulta („okkult“ bedeutet „verborgen“). Zwar umschliessen die offenen Wirbel das Rückenmark nicht vollständig, aber es bleibt in ihrem Inneren einigermassen geschützt. Und ist häufig von einer Hautschicht bedeckt, die verhindert, dass man die Wirbelöffnungen sehen kann.

Spina bifida aperta

Die Spina bifida aperta (auch Spina bifida cystica genannt) ist die offene, von aussen sichtbare Form der Spina bifida. Bei ihr sind nicht nur die Wirbel betroffen, die das Rückenmark schützen, sondern auch die darüberliegende Haut. Sie ist an der betroffenen Stelle stark gedehnt und sehr dünn, sodass sich eine sichtbare Vorwölbung bildet.

Im Wirbelkanal verlaufen Nervenbahnen, die von Hirnwasser (Liquor) umgeben und durch Rückenmarkshäute (Meningen) geschützt sind. Bei einer Spina bifida aperta können sich diese Hirnhäute aus dem Wirbelkanal nach aussen verlagern und eine sackartige Ausstülpung bilden. Auch unterscheiden Medizinerinnen und Mediziner:

• Wenn die Ausstülpung nur Hirnwasser und Rückenmarkshäute enthält, das Rückenmark selbst aber intakt ist, sprechen sie von einer Meningozele.
• Wenn zusätzlich Anteile des Rückenmarks und der Nerven durch den Wirbelspalt nach aussen treten, handelt es sich um eine Myelomeningozele (auch Meningomyelozele genannt). Diese häufige Form der Spina bifida aperta ist meist mit stärkeren Beeinträchtigungen verbunden.
• Wenn das Rückenmark vollkommen offen liegt und nicht von Haut bedeckt ist, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer Myeloschisis.

Ursachen: Wie entsteht Spina bifida?

Warum sich am Beginn einer Schwangerschaft beim noch winzigen Embryo das Neuralrohr nicht richtig schliesst, ist nicht eindeutig geklärt. Es gibt aber ein paar Hinweise auf Faktoren für ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Dazu gehören:

• Vererbung: Da ein offener Rücken in manchen Familien überdurchschnittlich oft auftritt, wird vermutet, dass genetische Ursachen bei der Entstehung von Spina bifida eine Rolle spielen. Wenn bereits ein Kind hieran erkrankt ist, erhöht sich das Risiko für Spina bifida beim zweiten Neugeborenen um etwa 40 Prozent.
• Folsäure-Mangel: Folsäure ist ein Vitamin, das wichtig für die Zellteilung und Blutbildung ist; es wird auch Vitamin B 9 genannt. Bei mangelnder Versorgung oder einer Störung des Folsäure-Stoffwechsels in den ersten Wochen der Schwangerschaft steigt die Wahrscheinlichkeit, an Spina bifida zu erkranken.
• Erkrankungen der Mutter: Schwangerschafts-Diabetes, Alkoholmissbrauch, Adipositas (starkes Übergewicht) und Fieber in den ersten Tagen oder Wochen der Schwangerschaft. Auch das sind Risikofaktoren für das ungeborene Kind, die zu einer erhöhten Spina-bifida-Wahrscheinlichkeit führen.
• Medikamente: Falls eine Schwangere bestimmte Arzneimittel gegen Epilepsie einnimmt – zum Beispiel den Wirkstoff Valproinsäure – kann dies die frühe Entwicklung des Embryos ebenfalls negativ beeinflussen und das Spina-bifida-Risiko erhöhen.

Symptome: Wie zeigt sich Spina bifida?

Vorgeburtliche Neuralrohr-Defekte können ganz unterschiedliche Folgen haben. Eine Spina bifida occulta bleibt in vielen Fällen vollkommen unbemerkt, während Kinder mit Spina bifida aperta bereits bei Geburt auffallen und manchmal in ihrem späteren Leben schwerste Behinderungen erleiden.

Je stärker ein offener Rücken das Gehirn oder das Rückenmark schädigt, desto gravierender sind auch die gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Das Rückenmark ist die „Datenleitung“ zwischen Gehirn und Körper. Wenn es nicht mehr intakt ist, werden Signale gestört, und verschiedene Bereiche des Organismus funktionieren nicht mehr einwandfrei.

Typische Folgen von Spina bifida aperta können sein:

• Lernstörungen
• Schluckbeschwerden
• Gelenkversteifungen, Muskelschwäche, Lähmungen
• Probleme bei der Entleerung von Blase und Darm
• Verminderte Schmerz- und Berührungsempfindlichkeit der Haut
• Rückenprobleme, auch Buckel (Kyphose) oder Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Wasserkopf (Hydrocephalus)

Bei den meisten Kindern, die an Spina bifida erkrankt sind, ist der untere Bereich des Rückens betroffen. Beeinträchtigt sind in diesen Fällen vor allem Beine, Füsse, Blase und Darm. Je höher am Rücken sich ein Wirbelspalt befindet, desto mehr Körperfunktionen sind betroffen. Die Ausfälle führen häufig zu einer mangelnden körperlichen Aktivität – als deren Folge können die Knochen des Skelettsystems anfälliger für Brüche werden und eine Osteoporose (Knochenschwund) entstehen lassen.

Diagnose: Wie erkennt man Spina bifida?

Wer schwanger ist, will möglichst frühzeitig wissen, ob das Ungeborene gesund ist und wie es sich entwickelt. Zwar entsteht Spina bifida schon während der vierten Schwangerschaftswoche, doch eine zuverlässige Diagnose ist zu dieser Zeit noch nicht möglich. Erst ab der elften Woche lassen sich mit Hilfe von Bluttests erste Hinweise auf die Erkrankung erkennen – aber sie sind nur ein Verdacht und geben noch keine endgültige Sicherheit. Eine zuverlässige Diagnose der Spina bifida können Sie ab der 18. bis 22. Woche Ihrer Schwangerschaft erwarten, wenn Ihre Ärztin oder Ihr Arzt eine Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) vornimmt.

Als zuverlässig für die Bestimmung einer offenen Spina bifida gilt auch die Untersuchung des mütterlichen Fruchtwassers. Die sogenannte Amniozentese wird meistens zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Wie schwer eine diagnostizierte Spina-bifida-Erkrankung verlaufen wird, kann die Amniozentese aber nicht vorhersagen.

Bluttests mit dem Blut der Mutter sollen zwar schon frühzeitig auf Spina bifida hinweisen, doch sie liefern immer wieder ungenaue Ergebnisse: Manchmal werden Fehlbildungen übersehen, aber es kommt auch immer wieder vor, dass eine Fehlbildung angezeigt wird, ohne tatsächlich zu existieren.

Therapie: Wie kann man Spina bifida behandeln?

Da ein offener Rücken schon in den ersten Wochen der Entwicklung des Embryos entsteht, lässt sich Spina bifida auch durch eine frühzeitige Diagnose nicht verhindern. Was aber nicht heisst, dass die Eltern eines betroffenen Babys der Erkrankung hilflos ausgeliefert sind: Es gibt eine Reihe von therapeutischen Möglichkeiten, die ihnen und ihrem Kind eine gute Lebensqualität ermöglichen können.

Spina bifida: Operation vor oder nach der Geburt?

Eine Operation in den ersten Tagen nach der Geburt soll verhindern, dass Keime in freiliegendes Gewebe des Rückenmarks eindringen und Nerven schädigen. Um den offenen Rücken operativ zu verschliessen, wird meist ein Hautstück von einem anderen Körperbereich entnommen.

In manchen Fällen lässt sich die offene Stelle des Rückens sogar schon vor der Geburt operieren. Eine der spezialisierten Kliniken in Europa, die diese sogenannte fetale Chirurgie im Mutterleib anbieten, ist das Universitätsspital Zürich. Wir haben mittlerweile eine mehr als 15 Jahre lange Erfahrung mit diesen Operationen, die schonend über kleine Öffnungen im Bauch der Mütter erfolgen. Etwa ein Drittel der Kinder lebt nach dem Eingriff ohne Beeinträchtigungen, andere haben häufig weniger Behinderungen und damit eine bessere Lebensqualität.

Pränatale Operation: bessere Beweglichkeit und weniger Probleme

Eine Operation, die offene Wirbel schon vor der Geburt (pränatal) schliesst, kann eine weitere Schädigung des Rückenmarks stoppen. Liegt es dagegen während der letzten Schwangerschaftswochen frei, ist das Nervengewebe bedroht: Es kann unter anderem durch Reibung an der Gebärmutterwand, durch den Kontakt mit Keimen im Fruchtwasser oder von Verdauungsenzymen angegriffen werden. Pränatale Eingriffe führen deshalb nach der Geburt häufig zu einer besseren Beweglichkeit des Kindes. Auch sind Probleme mit Blase und Darm oft weniger ausgeprägt als nach einer Operation, die postnatal (nach der Geburt) erfolgt. Wenn Spina bifida schon im Mutterleib operativ behandelt wird, erhöht sich allerdings im Vergleich zu einem postnatalen Eingriff das Risiko für eine Fehlgeburt. Und eines gilt für beide Operationsarten, ob vor oder nach der Geburt: Bereits entstandene Schäden am Nervengewebe lassen sich leider nicht mehr rückgängig machen.

Spina bifida: Selbstständigkeit fördern mit individueller Unterstützung

Damit von Spina bifida betroffene Kinder möglichst selbstständig leben können und ausreichende Bewegungsfreiheit haben, arbeiten Ärzte und Ärztinnen aus verschiedenen Fachrichtungen sowie andere Therapeuten zusammen. So kann zum Beispiel einer Blasenlähmung mit einem Katheter begegnet werden; er sorgt dafür, dass kein Restharn in der Blase verbleibt und dort einen Harnwegsinfekt verursacht. Orthopädische Hilfsmittel können die Fähigkeit des Gehens und Stehens verbessern. Physiotherapie sorgt für Schmerzlinderung und Beweglichkeit. Und manchmal kann auch eine Operation an den Füssen oder Gelenken notwendig sein, um Fehlbildungen zu korrigieren.

Trotz mancher Beschwerden und Einschränkungen, die ein offener Rücken mit sich bringt, muss die Lebensqualität der Betroffenen bei guter Betreuung und Versorgung nicht zwangsläufig leiden. Das zeigt eine Studie, für die Kinder und Jugendliche befragt wurden, die an Spina bifida leiden: 64 Prozent haben ihre Lebensqualität als „gut“ bewertet, 30 Prozent sogar als „sehr gut“; sechs Prozent beurteilten sie als „durchschnittlich“ und niemand als „schlecht“.

Prophylaxe: Kann man Spina bifida verhindern?

Da die genauen Ursachen für eine Spina-bifida-Erkrankung nicht bekannt sind, gibt es auch keine Vorsichtsmassnahmen, mit denen sich ihre Entstehung in jedem Fall verhindern lässt. Doch wenn Sie die erwähnten Risikofaktoren für Spina bifida beachten, verringern Sie zumindest die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby unter einem offenen Rücken leiden wird.

Besonders wichtig für schwangere Frauen ist ein optimaler Folsäure-Wert im Blut – er hat grossen Einfluss auf die reibungslose Zellteilung des heranwachsenden Embryos. Da sich die Zellen des Ungeborenen sehr schnell teilen und hierfür viel Folsäure benötigt wird, sollte die künftige Mutter im Idealfall schon mehrere Wochen vor dem Beginn der Schwangerschaft ausreichend mit Folsäure versorgt sein.

Sprechen Sie hierüber unbedingt rechtzeitig mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin und klären Sie, wann, wie oft und in welcher Form Sie Folsäure einnehmen sollen. Damit leisten Sie eine wichtige Vorbeugungsmassnahme gegen Spina bifida: Wissenschaftliche Studien gehen davon aus, dass eine rechtzeitige und ausreichende Versorgung mit Folsäure einen offenen Rücken mit grosser Wahrscheinlichkeit verhindern kann.