Missbildungen der Blutgefässe im Gehirn und Rückenmark

Eine sichere Einschätzung des individuellen Risikos der Erkrankung und der bestmöglichen Behandlung erfordert moderne Bildgebung und Erfahrung der behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Daher sollten solche Gefässmissbildungen in Zentren behandelt werden, die über entsprechende Erfahrung und Infrastruktur verfügen.

Ursachen 

Die Ursachen hängen von der jeweiligen Gefässmissbildung ab. Viele Arteriovenöse Malformationen und Kavernome sind angeboren, wobei es auch erworbene Formen gibt¹. Durale arteriovenöse Fisteln entstehen dagegen häufig erst im Laufe des Lebens. Mögliche Auslöser von dAVF können Kopfverletzungen, frühere Operationen, Entzündungen oder Verschlüsse von Hirnvenen sein. Nicht immer lässt sich jedoch eine eindeutige Ursache feststellen.

Symptome von Gefässmissbildungen

Viele Gefässmissbildungen verursachen lange Zeit keine Beschwerden. Treten Symptome auf, können diese je nach Lage und Art der Veränderung sehr unterschiedlich sein.

Mögliche Beschwerden sind:

• Kopfschmerzen oder Schwindel
• Epileptische Anfälle
• Schwäche oder Lähmungen
• Gefühlsstörungen
• Sprach- oder Sehstörungen
• Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen
• Konzentrations- und Gedächtnisprobleme
• Pulsierendes Ohrgeräusch (bei bestimmten dAVF)

Ein Risiko dieser Gefässmissbildungen ist das Auftreten einer Blutung im Gehirn oder Rückenmark. Diese äussert sich oft durch plötzlich einsetzende starke Kopfschmerzen, neurologische Ausfälle oder Bewusstseinsstörungen und stellt einen medizinischen Notfall dar.

Welche Arten von Gefässmissbildungen gibt es?

Verschiedene Gefässmissbildungen können sich sehr unterschiedlich verhalten. Entscheidend ist, wie die Blutgefässe verändert sind und wo sie liegen. Davon hängen sowohl die möglichen Beschwerden, das Risiko sowie die passende Behandlung ab.

Abbildung 1: Gefässmissbildungen des Gehirns und des Rückenmarks. Diese Abbildung zeigt schematisch die vier wichtigsten Gefässmissbildungen des Gehirns und des Rückenmarks. Von links nach rechts: Arteriovenöse Malformation (AVM), durale arteriovenöse Fistel (dAVF), Kavernom und Hirnaneurysma.

Grundsätzlich unterscheiden wir die folgenden wichtigen Formen von Gefässmissbildungen:

• Arteriovenöse Malformation (AVM): Eine AVM ist eine Missbildung mit ungewöhnlicher direkter Verbindung zwischen zuführenden und abführenden Blutgefässen. Dadurch entsteht ein Gefässknäuel, durch welches das Blut mit erhöhtem Druck fliesst.
• Durale Arteriovenöse Fistel (dAVF): Bei einer dAVF besteht ebenfalls eine direkte Verbindung zwischen zuführenden und abführenden Blutgefässen, durch die das Blut unter erhöhtem Druck fliesst. Anders als bei einer AVM bildet diese Missbildung kein Gefässknäuel aus, zudem liegt eine dAVF nicht im Gehirn oder Rückenmark selbst, sondern in den schützenden Hirnhäuten, die das Nervensystem umgeben.
• Kavernom – Ein Kavernom besteht aus kleinen, erweiterten Gefässräumen, in denen das Blut langsam fliesst. Es kann lange unauffällig bleiben, aber auch Beschwerden oder Blutungen verursachen.
• Hirnaneurysma – Ein Hirnaneurysma ist eine ballonartige Aussackung der Gefässwand einer Schlagader des Gehirns. Viele Hirnaneurysmen bleiben lange unbemerkt und verursachen keine Beschwerden. Je nach Grösse, Form und Lage kann jedoch ein erhöhtes Risiko bestehen, dass das Aneurysma einreisst und eine lebensbedrohliche Hirnblutung verursacht.

Im Folgenden erklären wir jede dieser Gefässmissbildungen einzeln, beschreiben typische Symptome und die wichtigsten Untersuchungen.

Arteriovenöse Malformation (AVM) 

Eine arteriovenöse Malformation, kurz AVM, ist eine seltene und besondere Missbildung der Blutgefässe im Gehirn oder Rückenmark. Normalerweise fliesst das Blut aus den zuführenden Gefässen („Arterien“) über ein sehr feines Netz kleinster Gefässe („Kapillaren“) langsam weiter zu den abführenden Gefässen („Venen“). Dabei wird der hohe Druck aus den zuführenden Blutgefässen über die Kapillaren schrittweise reduziert und mit niedrigem Druck über die Venen weitergeleitet. Bei einer AVM fehlt dieses schützende Kapillarnetz. Stattdessen besteht eine direkte Verbindung zwischen zuführenden und abführenden Gefässen, die sich zu einem Gefässknäuel („Nidus“) anordnen. Durch diese direkte Verbindung fliesst das Blut deutlich schneller und unter höherem Druck als vorgesehen. Die abführenden Gefässe sind dafür oft nicht ausgelegt und können mit der Zeit überlastet werden.

Dies kann dazu führen, dass das umliegende Hirngewebe schlechter durchblutet wird oder Gefässe innerhalb der AVM einreissen, was zu einer lebensbedrohlichen Hirnblutung führen kann. Das durchschnittliche Blutungsrisiko einer unbehandelten AVM liegt bei etwa 2–4 % pro Jahr, kann jedoch je nach Aufbau und Lage deutlich variieren².

Kommt es zu einer Hirnblutung, handelt es sich um eine potenziell lebensbedrohliche Situation, die häufig plötzlich auftritt und neurologische Ausfälle verursachen kann. Nach einer bereits erlittenen Blutung ist das Risiko für weitere Blutungen deutlich erhöht, insbesondere im ersten Jahr³.

Welche Beschwerden auftreten und wie hoch das Blutungsrisiko ist, hängt vor allem von Grösse, Form und Lage der AVM ab.

Abbildung 2: Arteriovenöse Malformation. Links ist eine schematische Darstellung eines Gehirns mit AVM zu sehen, rechts das dazugehörige MRI-Schnittbild. Oben ist eine AVM ohne Anzeichen einer Blutung dargestellt. Unten zeigt sich dieselbe AVM mit typischen Zeichen einer gefährlichen Hirnblutung. Die Abbildungen sind modifiziert aus¹.

Welche Beschwerden kann eine AVM verursachen?

Welche Beschwerden auftreten können, hängt davon ab, wo die AVM liegt und wie stark der Blutfluss verändert ist. Manche AVMs verursachen lange Zeit keine Symptome und bleiben unbemerkt. In anderen Fällen können verschiedene Beschwerden auftreten.

Häufige mögliche Symptome sind:

• Neurologische Ausfälle, zum Beispiel
  • Schwäche oder Lähmungserscheinungen
  • Gefühlsstörungen
  • Sprach- oder Sehstörungen
  • Gleichgewichts- oder Koordinationsprobleme
• Epileptische Anfälle
• Konzentrations- oder Gedächtnisprobleme
• Kopfschmerzen, Schwindel und andere Symptome

In einzelnen Fällen kann es zu einer Blutung im Gehirn kommen. Diese äussert sich in der Regel durch plötzliche starke Kopfschmerzen, neurologische Ausfälle oder Bewusstseinsstörungen und stellt einen medizinischen Notfall dar.

Nicht jede AVM verursacht Beschwerden, und nicht jede AVM muss sofort behandelt werden. Entscheidend ist daher eine sorgfältige Abklärung durch medizinische Expertinnen und Experten, um das individuelle Risiko richtig einzuschätzen.

Um eine AVM sicher zu erkennen und das Risiko richtig einzuschätzen, sind bildgebende Untersuchungen erforderlich. Diese zeigen, wo die AVM liegt, wie gross sie ist und wie das Blut durch die Gefässe fliesst.

Wie wird eine AVM festgestellt?

Zur Abklärung werden folgende Untersuchungen eingesetzt:

• Magnetresonanztomographie (MRI): Diese Untersuchung zeigt das Gehirn und das Rückenmark sowie ihre Blutgefässe sehr genau. Das MRI hilft dabei, die Lage und Ausdehnung der AVM sowie mögliche Auswirkungen auf das umliegende Gewebe darzustellen.
• Computertomographie (CT): Eine CT-Untersuchung kann Blutungen im Gehirn und Rückenmark schnell und zuverlässig sichtbar machen, weshalb sie häufig im Notfall eingesetzt wird.
• Katheterangiographie (DSA): Bei dieser Untersuchung wird ein sehr dünner Schlauch über ein Blutgefäss am Arm oder Bein bis zu den Gefässen im Gehirn geführt. Mit Kontrastmittel lassen sich die zuführenden und abführenden Gefässe sowie der Blutfluss exakt darstellen. Diese Untersuchung ist besonders wichtig, um das individuelle Risiko einzuschätzen und eine Behandlung genau zu planen.

Welche Untersuchungen notwendig sind, hängt von der jeweiligen Situation ab. Die Ergebnisse werden im USZ immer mit Expertinnen und Experten verschiedener Fachdisziplinen besprochen und anschliessend den Patientinnen und Patienten in verständlicher Weise erklärt.

Wie wird eine AVM behandelt? 

Nicht jede AVM muss behandelt werden. Ob und welche Therapie sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab, zum Beispiel:

• Grösse und Lage der AVM
• Art der Beschwerden
• Blutungsrisiko
• Alter und persönliche Situation der Patientin oder des Patienten

Mehr zur Behandlung bei einer AVM 

Durale arteriovenöse Fistel (dAVF) 

Eine durale arteriovenöse Fistel, kurz dAVF, ist eine seltene und besondere Missbildung der Blutgefässe im Bereich des Gehirns oder des Rückenmarks. Dabei bestehen direkte Verbindungen zwischen zuführenden („Arterien“) und abführenden („Venen“) Blutgefässen, ohne das normalerweise dazwischenliegende feine Gefässnetz („Kapillaren”). Eine dAVF ist in der Regel nicht angeboren, sondern entwickelt sich im Laufe des Lebens. Mögliche Auslöser sind zum Beispiel Verletzungen des Kopfes, frühere Operationen, Entzündungen oder Blutgerinnsel in den Hirnvenen. In einigen Fällen lässt sich keine eindeutige Ursache feststellen.

Im Unterschied zu einer AVM liegt die dAVF nicht im Gehirngewebe oder Rückenmark selbst, sondern in den schützenden Hirnhäuten, die das Nervengewebe umgeben. Durch diese direkte Verbindung fliesst das Blut auf einem unnatürlichen Weg und häufig unter erhöhtem Druck.

Entscheidend für das Risiko einer dAVF ist, wie das Blut aus der Fistel abfliesst⁴. Kommt es aufgrund des hohen Blutflusses über die Fistel zu einem Rückstau von Blut in die Venen des Gehirns oder Rückenmarks, kann dies das umliegende Nervengewebe belasten und mit einem erhöhten Risiko für neurologische Beschwerden oder eine Hirnblutung verbunden sein. Während eine dAVF ohne venösen Rückstau in der Regel ein sehr niedriges Blutungsrisiko aufweist, besteht bei Hochrisiko-Formen ein geschätztes Blutungsrisiko von bis zu 8–10 % pro Jahr⁵.

Abbildung 3: Durale Arteriovenöse Fistel. Links ist eine schematische Darstellung des Gehirns mit den Venen in blau gezeigt. Rechts sind vergrösserte Darstellungen von dAVFs zu sehen: links eine eher ungefährliche dAVF ohne Rückstau des Blutes in die Hirnvenen, rechts eine dAVF mit Rückstau in die Hirnvenen, die mit einem erhöhten Blutungsrisiko verbunden ist.

Welche Beschwerden kann eine dAVF verursachen?

Welche Beschwerden auftreten, hängt vor allem davon ab, wo sich die dAVF befindet und wie das Blut, das durch die Fistel strömt, weiter abfliesst. Manche dAVFs verursachen nur milde Symptome oder bleiben völlig unbemerkt.

Häufige Symptome sind:

• Neurologische Ausfälle, zum Beispiel
  • Schwäche oder Lähmungserscheinungen
  • Gefühlsstörungen
  • Sehstörungen oder Sprachstörungen
  • Gleichgewichts- oder Koordinationsprobleme
• Pulsierendes Rauschen im Ohr („Tinnitus“)
• Kopfschmerzen
• Sehstörungen mit oder ohne Schwellung, Schmerzen oder Rötung eines Auges
• Epileptische Anfälle

In bestimmten Fällen kann es zu einer lebensbedrohlichen Hirnblutung kommen. Diese kann sich durch plötzliche starke Kopfschmerzen, neurologische Ausfälle oder Bewusstseinsstörungen bemerkbar machen und stellt einen medizinischen Notfall dar.

Nicht jede dAVF verursacht Beschwerden, und nicht jede dAVF muss behandelt werden. Daher ist eine sorgfältige Abklärung entscheidend.

Wie wird eine dAVF festgestellt? 

 Bildgebende Untersuchungen sind essenziell für die Diagnose und Einschätzung des individuellen Risikos. Sie zeigen, wo sich die Fistel befindet und wie das Blut abfliesst.

Zur Abklärung werden folgende Untersuchungen eingesetzt:

• Magnetresonanztomografie (MRI): Mittels MRI können die Gefässe in hoher Auflösung dargestellt werden. Zudem ist das MRI insbesondere geeignet, um Veränderungen im Gehirn oder Rückenmark sichtbar zu machen, die durch den veränderten Blutabfluss entstehen.
• Computertomografie (CT):Eine CT-Untersuchung wird vor allem im Notfall eingesetzt, um eine Blutung schnell und zuverlässig zu erkennen und entsprechende direkte Massnahmen einzuleiten.
• Katheterangiographie: Bei dieser Untersuchung wird ein sehr dünner Schlauch über ein Blutgefäss am Arm oder Bein bis zu den Gefässen im Gehirn oder Rückenmark geführt. Mit Kontrastmittel lassen sich die Gefässverbindungen und der Blutabfluss exakt darstellen. Diese Untersuchung ist besonders wichtig, um das Risiko der dAVF genau zu beurteilen und eine Behandlung zu planen.

Die eingesetzten Bildgebungsverfahren werden jeweils auf die individuelle Situation abgestimmt. Anschliessend werden die Ergebnisse den Patientinnen und Patienten ausführlich erklärt.

Wie wird eine dAVF behandelt?

Nicht jede dAVF muss sofort behandelt werden. Ob und welche Therapie sinnvoll ist, hängt vom individuellen Risiko und den Beschwerden ab.

Mehr zur Behandlung einer dAVF

Kavernom 

Ein Kavernom ist eine besondere Missbildung der Blutgefässe im Gehirn oder Rückenmark. Es besteht aus kleinen, dicht beieinanderliegenden, erweiterten Gefässräumen, die mit Blut gefüllt sind. Im Gegensatz zu einer arteriovenösen Malformation und duralen arteriovenösen Fistel fliesst das Blut in diesen Gefässräumen sehr langsam und ohne hohen Druck.

Ein Kavernom ist vergleichsweise häufig und kommt bei etwa 1 von 200 Menschen vor⁶. Viele Betroffene wissen nichts von ihrer Gefässmissbildung, da Kavernome oft keine Beschwerden verursachen und zufällig bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt werden.

Obwohl der Blutfluss langsam ist, können die dünnen Gefässwände eines Kavernoms instabil sein. Dadurch kann es zu kleinen oder grösseren Blutungen kommen, die je nach Lage im Gehirn neurologische Symptome auslösen können. Das durchschnittliche Blutungsrisiko eines Kavernoms liegt bei ungefähr 2 % pro Jahr.⁷ Nach einer bereits aufgetretenen Blutung ist das Risiko für weitere Blutungen jedoch deutlich erhöht, insbesondere bei Kavernomen im Bereich des Hirnstamms.

Viele Kavernome sind angeboren, Beschwerden treten allerdings häufig erst im jungen oder mittleren Erwachsenenalter auf.  Diese können unter anderem epileptische Anfälle, neurologische Ausfälle oder Kopfschmerzen umfassen. Ob ein Kavernom behandelt werden muss, hängt vor allem von der Lage, dem Auftreten von Blutungen und den bestehenden Beschwerden ab. Eine individuelle Beurteilung in einem spezialisierten Zentrum ist daher entscheidend.

Abbildung 4: Kavernom. Rechts ist ein MRI-Schnittbild dargestellt, in dem ein typisches Kavernom zu sehen ist. Die Vergrösserung auf der linken Seite zeigt eine schematische Darstellung eines Kavernoms mit einer zuführenden Arterie in rot und einer abführenden Vene in blau.

Welche Beschwerden kann ein Kavernom verursachen? 

Viele Kavernome bleiben lange Zeit unauffällig und verursachen keine Symptome. Wenn Beschwerden auftreten, hängen sie meist davon ab, wo sich das Kavernom befindet und ob es zu Blutungen kommt.

Mögliche Symptome sind:

• Epileptische Anfälle
• Neurologische Ausfälle, zum Beispiel
  • Schwäche oder Lähmung
  • Gefühlsstörungen
  • Sehstörungen oder Sprachstörungen
  • Gleichgewichts- oder Koordinationsprobleme
• Kopfschmerzen, Schwindel und weitere Symptome

Kommt es zu einer Blutung, können die Beschwerden plötzlich auftreten oder sich rasch verschlechtern. Die Ausprägung hängt davon ab, wie gross die Blutung ist und welches Hirnareal betroffen ist.

Nicht jedes Kavernom führt zu Blutungen oder Beschwerden. Eine sorgfältige Abklärung ist daher wichtig, um das individuelle Risiko richtig einzuschätzen.

Wie wird ein Kavernom festgestellt? 

Ein Kavernom lässt sich mit bildgebenden Untersuchungen gut darstellen. Ziel der Diagnostik ist es, die genaue Lage, die Grösse und mögliche Blutungszeichen zu beurteilen.

Zur Abklärung werden folgende Untersuchungen eingesetzt:

• Magnetresonanztomographie (MRI): Das MRI ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose eines Kavernoms. Es kann die typische Struktur der Gefässräume sehr genau darstellen und auch kleinere Blutungen sichtbar machen.
• Computertomographie (CT): Eine CT-Untersuchung wird vor allem dann durchgeführt, wenn der Verdacht auf eine frische Blutung besteht.

Eine Katheterangiographie ist bei einem Kavernom in der Regel nicht zielführend, da diese Gefässveränderung dort meist nicht sichtbar sind.

Wie wird ein Kavernom behandelt? 

Nicht jedes Kavernom muss behandelt werden. Ob eine Therapie sinnvoll ist, hängt davon ab, ob Beschwerden bestehen, ob es zu Blutungen gekommen ist und wo das Kavernom liegt.

Mehr zur Behandlung eines Kavernoms

Vorbeugen, Früherkennung, Prognose

Eine gezielte Vorbeugung ist bei den meisten Gefässmissbildungen nicht möglich. Da viele Veränderungen keine Beschwerden verursachen, werden sie häufig zufällig im Rahmen anderer Untersuchungen entdeckt. Eine sorgfältige Beurteilung durch medizinische Expertinnen und Experten ist essenziell, um Hochrisiko-Formen zu erkennen und eine rechtzeitige Behandlung einzuleiten.

Die Prognose hängt von der Art der Gefässmissbildung, dem individuellen Blutungsrisiko, der Lage sowie allfälligen Beschwerden ab. Dank moderner Diagnostik und gezielter Behandlungsmöglichkeiten können Risiken heute häufig deutlich reduziert und die Lebensqualität langfristig erhalten werden.